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简称GENET MED

新锐分类医学

JCR分类遗传学

ISSN1098-3600

EISSN1530-0366

出版商ELSEVIER SCIENCE INC

新锐分区1 区

2025 JIF6.2

JIF分区Q1

简介

《Genetics in Medicine》是Nature Portfolio出版的医学遗传学领域权威期刊,发表医学遗传学各领域的高质量研究。期刊位列JCR Q1区和中科院1区Top,是医学遗传学研究者的高水平发表平台。

最新文献

ClinGen癫痫钠通道变异解读专家小组制定的ACMG/AMP变异分类细化标准

PMID: 422272342026-06-01

扩展与ZIC1变异相关的表型谱：伴有或不伴有颅缝早闭的神经发育障碍

PMID: 420286962026-06

意义未明变异如何影响临床决策：一项系统综述

PMID: 421173702026-05-12

多基因风险评分披露对携带BRCA1/2致病性变异女性预防性乳腺切除决策冲突的影响

PMID: 421652292026-05

基于ClinGen策展框架对颅缝早闭疾病相关基因进行循证分类

PMID: 420591792026-04-29

5个间质性肺病家族中的双等位LAMP3变异：疾病-基因关联的证据

PMID: 416530232026-04

RAPGEF2基因罕见杂合新发变异与神经发育障碍相关

PMID: 415562742026-04

基于基因组判定的RAS/MAPK基因致病性胚系变异成年人的癌症风险研究

PMID: 419046802026-03-25

设定次级发现基因的频率标准以提升变异分类一致性

PMID: 418426952026-03-14

利用电子健康记录评估遗传病母亲的妊娠与新生儿结局

PMID: 415106742026-03

非裔儿童基因组测序与健康数据资源

PMID: 417934142026-03

以公平为重点的实施策略：增强罕见病基因组研究的可及性并理解多元化视角

PMID: 414204892026-03

EMX2基因新生罕见变异导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

PMID: 417658652026-01

GOT2缺乏症的综合基因型、表型和生化特征：一种伴有癫痫和异常运动的进行性神经发育障碍

PMID: 410017362025-12

ClinGen重症联合免疫缺陷病变异解读专家小组规范：ADA、DCLRE1C、IL2RG、IL7R、JAK3、RAG1和RAG2基因变异分类标准

PMID: 411045382025-10-14

常见与罕见遗传变异分别解释儿科注意力缺陷多动障碍的诊断差异

PMID: 410765652025-10-09

进入成年期的婴儿型庞贝病：二十年酶替代疗法经验的启示

PMID: 410141012025-09-23

基因组测序揭示假外显子在罕见遗传病中的影响

PMID: 409279082025-09-06

携带杂合胚系DIS3L2变异的儿童肾母细胞瘤特征

PMID: 404816792025-09

优化癌症基因组测序研究中的参与者和社区参与

PMID: 405173032025-09