进入成年期的婴儿型庞贝病：二十年酶替代疗法经验的启示

目的：本研究详细报告了接受酶替代疗法（ERT）治疗的CRIM阳性婴儿型庞贝病（IOPD）成人参与者的长期临床结局，该队列最初于2012年报告（n=11）。 方法：回顾医疗记录，分析多系统受累情况及生物标志物变化趋势。采用改良Fazekas评分（MFS）对脑MRI白质高信号（WMHI）进行分级，以评估中枢神经系统（CNS）受累情况。 结果：初始11名参与者中，8人存活至成年（中位年龄19.6岁）；3人死亡（2例因心律失常，1例因癫痫持续状态）。所有幸存者均在出生0.2-6个月期间开始ERT治疗（7例使用20 mg/kg每两周方案；1例使用40 mg/kg每两周方案），并在8-15岁期间逐步将阿葡糖苷酶α剂量增至40 mg/kg/周。所有患者均未接受免疫调节治疗。所有患者心脏肥厚均消退；2例出现需干预的心律失常。无患者需有创通气。2名参与者可行走，6名需使用轮椅。弛缓性构音障碍（8/8）、上睑下垂（4/8）和感音神经性听力损失（6/8）较为常见。除1例外所有患者均存在WMHI，但MFS评分显示病变程度维持在轻度至中度。认知功能保持稳定。 结论：长期ERT能维持成人IOPD幸存者的心脏和呼吸功能，但多系统病变持续存在，这凸显了早期诊断及开发针对肌肉和包括CNS在内的其他组织的更优疗法的必要性。