以公平为重点的实施策略：增强罕见病基因组研究的可及性并理解多元化视角

目的：罕见疾病基因组研究面临参与者多样性不足的问题。为此，我们实施并评估了一项多层面干预措施，旨在支持招募在种族、民族、主要语言、家庭收入、教育水平或农村居住地等方面既往代表性不足的人群参与罕见基因组计划。 方法：在一个前瞻性队列中，我们通过包括临床医生参与、语言支持、积极主动且灵活的参与者联系以及移动采血服务在内的干预措施，追踪了参与者的注册完成情况。参与者在注册时接受问卷调查，以评估其价值观和优先事项。 结果：在195名参与者中，共有161人（83%）完成了注册。高效的干预措施包括临床医生转诊表格和增加工作人员协助。目前已为133名参与者生成了基因组测序数据，其中17人（13%）获得明确诊断，23人（17%）发现候选诊断。大多数确诊参与者（13/17，76%）受益于临床医生转诊而非自我转诊。在96名参与者中，81人（84%）认为基因诊断的重要性非常高或极高。尽管多变量模型中仅收入因素保持显著，但西班牙语为主要语言与较高的重要性认知相关，而高收入与较低的重要性认知相关。 结论：总体而言，这项以公平为导向的举措成功招募了既往在罕见疾病基因组研究中代表性不足的人群，并为探索潜在参与动机提供了参考。