利用电子健康记录评估遗传病母亲的妊娠与新生儿结局

目的：由于孟德尔遗传病的罕见性以及完整产前产后记录编制的挑战，其对妊娠和新生儿结局的影响尚不明确。 方法：利用单一学术中心的电子健康记录，我们构建了一个回顾性母婴配对队列。病例组为经分子确诊患有孟德尔遗传病的母亲及其活产婴儿；对照组为无遗传病记录的母婴配对。结局评估包括总体情况、按器官系统分类及按具体疾病类型分析。 结果：队列共纳入58,912对母婴，其中241对为遗传病确诊病例，58,671对为对照。尽管总体结局基本良好，但患有遗传病的母亲剖宫产率、新生儿重症监护室入住率更高，孕周更短，Apgar评分更低。神经系统和心血管疾病患者的新生儿风险最高。研究验证了已知关联，包括22q11.2缺失综合征的新生儿重症监护室入住率增加、特纳综合征的剖宫产率升高以及囊性纤维化患者的妊娠期糖尿病风险。此外，我们为35种既往缺乏妊娠结局发表数据的疾病提供了基于电子健康记录的描述性病例报告和病例系列分析。 结论：本研究明确了特定孟德尔疾病组围产期风险升高的情况，并证明电子健康记录关联数据可为遗传病个体的产前咨询、风险分层和个体化护理提供支持。