意义未明变异如何影响临床决策：一项系统综述

目的：评估意义未明变异（VUS）对临床决策的影响程度。 方法：我们对报告VUS对临床决策影响的研究进行了系统性回顾，提取了VUS影响的定量数据进行分组分析，计算并比较了发现良性结果、VUS和致病性结果患者特定决策的比值比。 结果：我们共纳入45篇文章进行总体回顾，其中21篇用于定量分析。总体回顾（n=45）显示，67%的研究中VUS至少影响部分诊疗决策。定量分析（n=21）表明，这种影响可分为三种描述性模式：VUS被视作1）良性；2）“弱阳性”或3）致病性。在非肿瘤领域、前瞻性研究、以临床医生为中心（而非以患者为中心）的决策报告以及筛查（而非确定性诊疗）决策报告中，VUS更常影响临床决策。 结论：尽管受限于纳入研究规模小且异质性高，本分析表明在大多数报告中VUS至少会影响部分临床决策。