非裔儿童基因组测序与健康数据资源

目的：自我报告为非裔美国人的个体在全基因组疾病风险研究中历来代表性不足，这一差距在儿科疾病研究中尤为明显。为填补这一空白，辛辛那提儿童医院医疗中心（CCHMC）建立了一个生物样本库，并开发了一个全面的DNA测序资源，包括15,684名自我认同为非裔美国人并在CCHMC接受医疗服务的个体。方法：参与者通过CCHMC“共同发现”生物样本库招募并进行测序。混合分析确认了队列的遗传祖先背景，随后将其与电子病历数据关联。结果：包含常见变异的全基因组基因型数据及病历来源信息可通过基因组信息共享平台获取。该数据集在遗传学研究中表现良好。具体而言，我们复现了镰状细胞病（HBB，HGNC:4827，P = 4.05 × 10⁻¹⁴⁸）、焦虑症（PLAAT3，HGNC:17825，P = 6.93 × 10⁻⁹）和哮喘（PCDH15，HGNC:14674，P = 5.6 × 10⁻¹⁰）的已知关联，同时发现了与焦虑症、哮喘及哮喘严重程度相关的新位点。结论：我们展示了遗传与疾病相关数据的获取过程与质量，并提出了使用该资源的分析框架。通过与社区咨询委员会合作，我们共同制定了数据使用和未来研究的宝贵框架。