临床染色体芯片检测

缺陷可能是由环境或营养因素引起，但大部分的原因仍是基因缺陷。 遗传病常用诊断工具 染色体芯片作为遗传病诊断工具受到国际认可 1、2010年，国际细胞基因组芯片标准化联合会（ISCA）推荐将染色体芯片分析（CMA）技术作为临床上对原因不明的发育迟缓、智力低下、多发性畸形以及自闭症患者

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NGS测序

提供基于Ion torrent平台的基因检测服务： 快速准确地得到多个基因，多个样本的基因突变情况， 为疾病的诊断，治疗提供基因水平的参考意见。 肿瘤基因靶向测序 ◆ Cancer Hotspot Panel V2：靶向50个原癌及抑癌基因，覆盖约2800个已知外显子突变位点，最高

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精准医疗—癌症个体化用药解读

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其他神经递质检测

多巴、酪胺、苯乙胺……

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同型半胱氨酸精确定量检测

同型半胱氨酸（homocysteine）Hcy。或称为高半胱氨酸和同半胱氨酸，是一种人体内的含硫基的氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物。 同型半胱氨酸(Hcy)是目前世界上最为关注的有关心脑血管疾病独立危险因子新的检测指标，同时，同型半胱氨酸(Hcy)水平的升高会

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胆汁酸检测

总胆汁酸(TBA)是在肝脏内合成与甘氨酸或牛磺酸结合成为结合型胆汁酸，然后被肝细胞分泌入胆汁，随胆汁至肠道后，在肠道内细菌作用下被水解成游离型胆汁酸，有97%被肠道重新吸收后回到肝脏。健康人的周围血液中血清胆汁酸含量极微，当肝细胞损害或肝内、外阻塞时，胆汁酸代谢就会出现异常，总胆汁

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三羧酸循环代谢检测

三羧酸循环评估的临床意义： 三羧酸循环评估是氧化供能的主要代谢途径，是糖、脂肪、氨基酸代谢最终的共同通路，是汞中毒与亚坤酸盐中毒等等众多疾病的生物标志物。 普瑞华盛实验室可以为您检测的三羧酸循环物质主要有：草酰乙酸、苹果酸、延胡索酸、 琥珀酸、2酮戊二酸、异柠檬酸、顺式-乌头酸、柠

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脂肪酸检测

心得安等。 注意：抽血前不喝咖啡、不饮酒，避免剧烈运动和应激；空腹12小时取静脉血；不能使用肝素抗凝的抽血管；抽血后尽快送检。 普瑞华盛实验室可以为您检测的脂肪酸主要有：丁酸 异丁酸 戊酸 异戊酸 戊二酸 己酸 异己酸 辛酸 辛烯酸 辛二酸 癸酸 葵二烯酸 葵烯酸 葵二酸 十一烷酸

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水溶性维生素检测

运动失调及严重的感觉神经病变。 普瑞华盛实验室可以为您检测的水溶性维生素主要有：B1(硫胺Thiamine )、B2（核黄素riboflavin）、B3（烟酸nicotinic acid、烟酸胺nicotinamide）、B5（泛酸Pantothenic acid）、B6（比哆醇p

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肾上腺皮质激素 定量检测

醛固酮（ALD）检测的临床意义： 醛固酮（ALD）是由肾上腺皮质球状带分泌的一种盐皮质激素，正常情况下，受肾素-血管紧张素系统的调节，在体内，血醛固酮主要和血浆白蛋白结合，而很少和CBG结合，因此，具有相对较短的半衰期（约35min）及较高的代谢清除率。尿液中含有未经代谢的醛固酮约

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肾上腺髓质激素 定量检测

临床意义： 相关代谢紊乱评估。调节内脏大神经节前胆碱能纤维兴奋，或给以乙酰胆碱均能促进肾上 腺髓合成并分泌肾上腺素和去甲肾上腺素。

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脂肪酸衍生物激素 定量检测

临床意义： 相关代谢紊乱评估。增高：见于恶性肿瘤（甲状腺髓样癌、肾癌、乳腺癌、神经母细胞瘤、肺癌等）。尿中增高见于Bartter综合征。尿中浓度下降可能与原发性高血压，原醛，应用阿司匹林等有关。

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水解氨基酸检测

当我们想研究蛋白质里氨基酸的组成和比例时，通常需要将蛋白质进行水解，本实验室采用的方法是酸水解。酸水解是将蛋白在6M盐酸中高温消化，这样可以将蛋白质的肽键打碎，使氨基酸游离出来。但这样也会造成部分氨基酸被破坏。如色氨酸被氧化，谷氨酰胺转化成谷氨酸，天冬酰胺转化成天冬氨酸。因此常见

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【非靶向】LC-MS代谢组

产品定义： 通过液质联用（LC-MS）方法检测生物体受扰动或刺激前后大量代谢产物的动态变化，进而阐明生物体代谢相关过程的代谢组学技术。其研究对象主要是相对分子质量1000以下的内源性小分子代谢物。 技术原理： 液相色谱可以分离无挥发性和未衍生化的代谢物，因此LC-MS可以分析的化合

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血浆甲基化评估

血浆甲基化评估：甲基参与机体代谢的甲基化,并与包括基因调控、激素活性、神经传导发育和解毒在内的众多关键的身体机能密切相关。是肝功能紊乱、关节炎、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、系统性红斑狼疮、癌症等很多疾病的重要标志物。 甲基主要是由S腺苷蛋氨酸提供，S腺苷蛋氨酸来源于同

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氨基酸类神经递质检测

临床意义：神经代谢紊乱评估 在中枢神经系统（CNS）内可做为神经递质的氨基酸主要有： 兴奋性氨基酸：天冬氨酸(Asp)、谷氨酸(Glu); 抑制性氨基酸：γ-氨基丁酸(GABA)、甘氨酸(Gly)、牛磺酸(Tau)； 代谢相关氨基酸：丝氨酸、色氨酸、酪氨酸、谷氨酰胺(Gln)、磷酸

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儿茶酚胺类神经递质检测

临床意义： 血儿茶酚胺类神经递质检测：儿茶酚氨量的异常升高见于嗜铬系统的肿瘤（嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤和神经节细胞瘤）。儿茶酚氨浓度的上升或下降也见于高血压、心肌退化症、精神分裂症和人为的心理压力引发的精神症状。 尿儿茶酚胺类神经递质检测：降低见于帕金森病、癫痫、肾上腺切除后、风湿

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有机酸类神经递质检测

高香草酸High vanillic acid、5羟基吲哚乙酸5-hydroxyindole acetic acid、香草扁桃酸Vanilla mandelic acid等

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松果体激素 定量检测

松果体能感受光的信号并作出反应；松果体是人体的“生物钟”的调控中心；松果体分泌的激素——褪黑激素，能够影响和干预人类的许多神经活动，如睡眠与觉醒、情绪、智力等。很显然，松果体在神经信号与激素信号之间扮演着“中介人”的角色。因此，松果体在人体内执行着一个神经——激素转换器的功能。这也

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雄激素定量检测

：雄激素不足出现假两性畸形，女性外阴硬化性苔藓、原发性闭经，性不发育。 双氢睾酮（DHT） 血循环中的DHT一部分来自睾丸间质细胞合成、分泌，一部分由睾酮在外界的代谢转换而来。但DHT主要来源于睾丸的直接分泌，少部分由雌激素转化而来，其生物活性是T的2-3倍。 临床意义： 增高常见

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