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苏博医学
简介及意义
德孕宝TM基础版单基因遗传病携带者筛查是由创仕美德推出的综合性遗传病基因检测，仅需采集5mL外周血或2mL唾液，通过目标区域捕获高通量测序技术及MLPA技术，即可一次性检测包括遗传学代谢病、遗传性血液遗传病、遗传性神经肌肉病、遗传性视力听力障碍、遗传性泌尿疾病、多系统综合征及其他代谢病共135种高发单基因遗传病，可帮助育龄夫妻了解自身致病突变携带情况，提示生育患儿风险，决策最佳生育计划，孕育健康宝宝。
检测疾病分类
遗传学代谢病
遗传性血液遗传病
遗传性神经肌肉病
遗传性视力听力障碍
遗传性泌尿疾病
多系统综合征及其他代谢病
简便的检测方式：仅需抽取夫妇外周血/唾液进行检测，无创、简便
专业的检测流程：按照国家临床检测实验室标准指南进行操作检测，专业、值得信赖
准确的检测结果：多重质控标准和多人核对流程，全面保证每个检测的准确度和唯一性
权威的遗传咨询：国家遗传咨询权威专家，深入解读检测报告，指导夫妇生育
德孕宝TM基础版单基因遗传病携带者筛查是由创仕美德推出的综合性遗传病基因检测，仅需采集5mL外周血或2mL唾液，通过目标区域捕获高通量测序技术及MLPA技术，即可一次性检测包括遗传学代谢病、遗传性血液遗传病、遗传性神经肌肉病、遗传性视力听力障碍、遗传性泌尿疾病、多系统综合征及其他代谢病共135种高发单基因遗传病，可帮助育龄夫妻了解自身致病突变携带情况，提示生育患儿风险，决策最佳生育计划，孕育健康宝宝。
检测疾病分类
遗传学代谢病
遗传性血液遗传病
遗传性神经肌肉病
遗传性视力听力障碍
遗传性泌尿疾病
多系统综合征及其他代谢病
- 项目列表
| 疾病名称 | 致病基因 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | G6PD |
| 黏脂质贮积症IV型 | MCOLN1 |
| GJB2相关非综合征性听力损失1型 | GJB2 |
| 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYD |
| 巴-比二氏综合征1，2及10型 | BBS1, BBS10, BBS2 |
| …… …… …… | |
| 共135种高发单基因遗传病及致病基因 | |
- 优势参数
简便的检测方式：仅需抽取夫妇外周血/唾液进行检测，无创、简便
专业的检测流程：按照国家临床检测实验室标准指南进行操作检测，专业、值得信赖
准确的检测结果：多重质控标准和多人核对流程，全面保证每个检测的准确度和唯一性
权威的遗传咨询：国家遗传咨询权威专家，深入解读检测报告，指导夫妇生育
- 流程周期
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文献和实验相关实验
1.孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2.基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、医学|教育网搜集整理b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3.产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血产前诊断： 1.孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2.基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备医`学教育网搜集整理； 3.产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
1.孕前筛查 通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2. 基因检测 孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3. 产前诊断 中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来，已经检出α地贫29例，β地贫23例，其中，血红蛋白H 病6例，重型β地贫2例。目前已对18例
技术资料暂无技术资料 索取技术资料
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