HUMAN MUTATION

简称HUM MUTAT
新锐分类医学
JCR分类遗传学
ISSN1059-7794
EISSN1098-1004
出版商WILEY
新锐分区3 区
2025 JIF1.8
JIF分区Q4

简介

《Human Mutation》是Wiley出版集团的人类突变期刊,创刊于1992年,是全球遗传学领域最具影响力的期刊之一。期刊位列JCR Q1区和中科院1区Top,是遗传学研究者必读的权威期刊。

最新文献

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芍药苷介导的MAP2K1靶向和HIF-1信号抑制有助于高尿酸血症相关认知障碍的治疗效果

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FLLL31通过FOXO4/BCL6轴诱导凋亡抑制膀胱癌进展

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开发新型PANoptosis相关基因签名以预测胃腺癌患者预后

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BST2通过巨噬细胞M2极化、神经重塑和免疫抑制微环境形成驱动上皮性卵巢癌进展

PMID: 412813782025-11-13

整合多组学分析确定HK2是肝星状细胞代谢重编程的关键调控因子

PMID: 412453052025-11-07

AIF1L作为微卫星状态驱动的结直肠癌中铁死亡相关生物标志物:来自多组学分析的功能和诊断见解

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基于贝叶斯优化增强的机器学习进行骨肉瘤风险分层的研究:基于鞘脂代谢

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常见PKD1 p.(Ile3167Phe)变异是亚效等位基因,并与极早发型双等位基因多囊肾病相关

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利用ClinGen基因-疾病有效性和剂量敏感性管理来指导变异分类

PMID: 346940492022-08

培养皮肤成纤维细胞用于血液系统疾病种系遗传检测的可行性与局限性

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SLC25A38先天性铁粒幼细胞性贫血:24个家庭31例个体的表型和基因型,包括11个新突变,及文献综述

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阐明与CFTR中polyT序列和TG重复相关的临床表型变异性

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先天性NAD缺乏症的新病例扩展了其基因型和表型谱

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双等位基因KARS1致病变异影响胞质和线粒体亚型功能,与进行性多系统疾病相关

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ACMG/AMP变异解读指南在生殖系TP53变异中的应用规范

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ACTG2基因中复发性精氨酸替代是内脏肌病疾病负担和严重程度的主要驱动因素

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