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- 2025年07月16日
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肿瘤突变检测
研究方案：
1. 等位基因特异性扩增（A11eles specific amplification，ASA）又称扩增阻碍突变系统(Amplification refractory mutation system，ARMS) 利用PCR引物的3’端末位碱基必须与其模板DNA互补才能有效扩增的原理，设计等位基因特异性 PCR扩增引物，在严格的条件下，只有在引物3’碱基与模板配对时才能出现PCR扩增带，从而检测出突变，并能一定程度上检测出大量野生型基因背景中的稀有突变，其实例图如下。
2. 连接酶检测反应（ligase detection reaction, LDR）是一种高特异性基因检测技术，其主要基于核酸特异杂交原理，一对杂交探针杂交于待检DNA序列上相邻的位置,并在杂交后经连接酶连接形成一条完整的探针，再结合不同的检测方式实现检测,我司选择实时荧光PCR法实现下游检测，从而达到稀有突变检测的目的，其实例图如下：
服务内容：我们为客户提供基因稀有突变检测研究相关的课题设计、引物及探针合成、检测系统优化、标本检测服务，并且根据最终的检测结果，为客户提供相关生物信息学分析服务。
如果您需要相关服务，请将您的项目信息发送至 。基科生物的技术支持将及时与您联系，并与您商讨项目相关细节。
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文献和实验的检测，将是临床进行基因诊断的重要手段之一。PCR扩增技术问世以来，建立于扩增基础上的突变检测技术使检测靶DNA（目的DNA）含量和/或突变靶序列比例过低、检测灵敏度不足等难题得以克服，使得分子诊断技术进入了新阶段。在过去十多年中，曾出现了诸如经典的PCR-RFLP、ASO以及OLA、COP、PEX等点突变的检测方法，本文将对近年来发展起来的对已知点突变分析方法进行综述。 ⒈ 反向限制性位点突变分析（inverse restriction site mutation , iRSM）
文献速递：Nature子刊发文揭示少量癌症 DNA 的突变检测新方法。
研究背景 癌细胞因其基因组不稳定，导致单核苷酸变异和拷贝数改变在癌细胞中积累。对整个基因组中特定核苷酸替换的流行率的研究表明细胞暴露的突变过程会留下痕迹，称为突变标志。针对不同癌症的大规模基因组测序工作已经确定了50多个突变信号，掌握这些突变信号将提高我们对作用于癌症基因组的细胞缺陷以及其在正常组织中的理解。此外，突变信号可以用于患者分层来帮助临床医生定制疗法，也可以利用这些特定缺陷，改善早期检测和癌症预防策略。 然而肿瘤基因组中的突变特征通常来自全基因组测序（WGS）。由于相关的测序成本
肿瘤治疗与耐药机制研究是肿瘤研究和临床实践中极为关键的领域，具有深刻的生物学意义与临床转化价值。肿瘤治疗的核心目标在于通过手术、化疗、放疗、靶向治疗及免疫治疗等多种手段协同干预，最大程度清除肿瘤细胞，以延长患者的生存期并提升生活质量。然而，耐药性的产生始终是制约治疗效果的关键瓶颈。耐药性可以分为先天耐药（治疗前已存在耐药克隆群）和获得性耐药（治疗过程中适应性演化形成的新耐药机制）两类，其分子机制具有高度异质性：包括驱动基因的新发突变或扩增、表观遗传修饰重塑、代偿性信号通路激活、药物
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