AAV 在眼科中的应用

遗传性眼病是一类由于基因缺陷而导致的疾病，目前已报道大约有 200 种遗传性眼病和超过 400 种具有眼部表现的系统性疾 病。遗传性眼病引起的视觉功能丧失通常很难通过传统的手术、激光治疗和局部药物治疗来治愈。基因治疗已成为治疗这类疾 病最重要的手段。腺相关病毒（AAV）由于具有安全性好、免疫原性低、表达时间长、有多种组织和细胞特异性血清型可选 择、高稳定性等优势，已被广泛应用于眼科疾病基因治疗。首款获批上市的遗传性视网膜疾病基因治疗药物 Luxturna（约 85 万 美元/剂）采用了 AAV2 作为递送载体。派真生物能为您提供从研究至 GMP 级别的多种 AAV 血清型载体，助力眼科疾病基因治疗。

 

 

AAV 眼科基因治疗策略

1、基因替代（Gene Replacement）：

原理：将功能正常的目的基因的 CDS 序列由 AAV 转导到细胞内，并在载体上启动子的作用下转录表达

应用场景：隐性单基因疾病

应用案例精选

适应症：双等位基因 RPE65 突变相关视网膜营养不良 

病毒载体：AAV2-hRPE65v2 

注射方式：视网膜下注射，1.5×10^11 vg/ 眼，0.3 ml

 

2、基因编辑（Gene Editing）

原理：Cas9 蛋白在 sgRNA 的引导下切断目的基因 DNA 列，导致移码突变、 碱基突变、基因片段敲入等

应用场景：隐性、显性单基因疾病，基因功能缺陷引起的疾病等

应用案例精选

病毒工具：AAVshH10-SpCas9，AAV shH10-sgRNA

作用效果：敲除 Car2 基因

注射方式：DBA/2J 小鼠,玻璃体内注射，1x1013 gc/mL. 2uL

检测时间: 感染后 1 周