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杭州开泰生物技术有限公司
高深度搜索编码区遗传信息
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）
是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效。
优势：1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
3.外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。
高性价，强分析，快速交付
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。
结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建开泰正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变
及解释变异信息之间的关联和致病机理。
科学方案设计
从材料选取，建库测序，到数据分析，
每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
信息分析
分析内容=标准分析+高级分析。
外显子组测序通过将测序数据与参考序列进行对比，发现外显子组变异信息，
为单基因病及包括癌症在内的复杂疾病的治疗奠定基础。
| 疾病基因组学 | ||
| 标准信息分析 | 高级信息分析（单基因病） | 高级信息分析（复杂疾病） |
| 1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据 |
（一）基于变异有害性的筛选 |
（一）基于变异有害性的筛选 |
| 癌症基因组学（肿瘤成对样本） | ||
| 标准信息分析A | 标准信息分析A+ | 高级信息分析Pro |
| 1. 数据质控：去除接头污染和低质 |
1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据 |
1. MRT高频突变基因相关性分析 |
悦读高质量测序数据，尽享HPC澎湃动力
基因组测序采用先进的HiSeq 4000测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
开泰生物高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
出色完成每一个项目环节，助力科学研究
开泰生物疾病基因组事业部和癌症基因组事业部，致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验，专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。
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文献和实验）包括溃疡性肠炎（UC），克罗恩疾病（CD）和未定型肠炎（IC）。研究表明炎症性肠疾病具有很大可能转化为结肠癌（CRC），并且越来越多研究者关注炎癌转变机制。然而，目前还没有分子标记能够将 IBD 患者按照高低患癌风险区分开，进行疾病的预防和治疗。研究取材31 位患有炎症性肠疾病和结肠癌患者的 FFPE 样本，包括 15 位溃疡性肠炎患者，14 位克罗恩疾病患者和 2 位未定型肠炎患者。全外显子组测序，平均测序深度 62×外显子捕获试剂盒：Agilent SureSelect v.5 kit研究
fangxiang2008 有高手能指点一下图片6个外显子的序列码？或指点一下在什么地方能查到？图来源的文献在附件。 fangxiang2008 文献来源，刚才没有贴上去 zhujoker 你直接将基因说出来不就搞定了吗？NCBI你查相应的东西都有的。 bigbang_0_0 ucsc fangxiang2008
来源：生物通 儿童交替性偏瘫AHC是一种罕见的严重的神经发育综合症，症状是周期性的偏瘫发作，在发作时患者身体一侧瘫痪，而后又会换成另一侧瘫痪，其发病间隔无法预测。这一疾病的患者通常还伴随有癫痫、学习障碍和行踪困难等症状。 Duke大学医学中心的研究人员通过外显子测序发现，大多数AHC患者的疾病是由于一个基因上的突变引起的，并由此给治愈这一疾病带来了新希望。该研究发表在7月29日的Nature Genetics杂志上。 AHC通常是一种散发性的疾病，这意味着通常患者家族中其他人
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