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- 2026年04月14日
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基因组研究包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，是系统生物学的重要方法。
在医学领域，基因组学能为一些疾病提供新的诊断、治疗方法，有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。在食品、农业、环境等研究领域，基因组学的应用也十分广泛。基因组学的主要工具和方法包括生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。
一、外显子组测序：
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效。
二、技术优势：
1、直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2、高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
3、外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。
三、实验路线：
（1）材料选取；
（2）DNA样品≥0.6ug；
（3）文库构建180-280bp；
（4）PE150测序；
（5）生物信息学分析。
四、生物信息学分析：
五、应用领域：
识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异、排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。
六、样品要求：
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样品类型 |
样品量 |
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DNA（提取自新鲜及冻存样本） |
≥0.6 ug |
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DNA（提取自FFPE样本） |
≥1 ug |
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文献和实验Science：颉伟 / 陈子江 / 赵涵团队揭示人类早期胚胎翻译组图谱并发现 TPRXs 参与人类合子基因组激活
出了人类合子基因组激活的关键调控因子 TPRXL, TPRX1, 和 TPRX2。 人类卵子和早期胚胎翻译组与转录组联合测序揭示翻译调控机制和合子基因组激活关键因子
时代到来了。 2.做突变，SNP等数据库，你的序列与别人的对比，寻找这么千分之一的差异，导致两个人这么大差异的关系。 3.等待测序的降价，到以后测你的序列也就1000块钱之后，就不要做什么SNP了，每人测一次，再去跟数据库对一下，有哪些突变，会产生什么病或后果。 然而光知道序列还远远不够，还有一门叫外偏 基因组学，epigenetic,或者叫表观遗传学。就是序列不变，但发生一些化学修饰，如甲基化、组蛋白修饰，也会影响基因表达，还有RNA干扰，等等。 生命太复杂
今天科学的行话变得越来越难以理解了，在进入蛋白质组的大舞台之前，需要了解一些定义。先从一些与公认的传统有冲突的概念开始，这些概念秘密地潜入了现代科学的前沿阵地。 生物学粗糙的术语，或者太多的「组学」(omks）把人们引向「荒诞」(comics）。 全能的上帝给了人们现在的「组学」 基因组学——所有能找到的基因。 转录组学——所有那些行动自由自在的信使们（估计超过 100 000 个）。 蛋白质组学——国王的所有子民和他所有的战马（一支军队：估计 1 000 000 个）。 代谢组学——
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