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- 2025年07月15日
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目标区域测序 （Target region sequencing）是通过定制感兴趣的基因组区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。
技术优势
· 高密度信息
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
· 高准确性
对特定区域深入研究，得到更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异位点的检测能力
· 高性价比
更经济有效，更高通量，适合大样本量研究
· 更快捷
缩短研究周期，加快文章发表与加速临床应用
二、流程
三、数据分析
四、应用案例
研究背景：
蕈样真菌病/sezary 综合征(mycosis fungoides/Sezary’s syndrome, MF/SS)为皮肤T细胞淋巴瘤(CTLC) 的最常见亚型，是一种恶性的皮肤淋巴瘤。目前，有效的治疗方式及致病的遗传因素都尚不清楚。
研究思路：
本研究首先对11例MF/SS病人的肿瘤样本及正常配对样本进行了全外显子组测序（WES），寻找与恶性病变相关的变异。
通过外显子组测序数据的分析，确定了494个可能与疾病相关基因，定制了罗氏Nimblegen靶标区域的探针（1.2Mb和3.1Mb），在91例病人/细胞系样本中进行了靶标序列重测序（平均700X）。
最后鉴定得到了几种与疾病高度相关的常见基因变异，并在细胞系中进行了一些验证性的实验，其中使用了RNA-seq来分析特定点突变对下游通路的影响。
技术应用：
全外显子捕获测序、目的基因捕获测序、转录本测序
Alexander Ungewickell, et al. Genomic analysis of mycosis fungoides and Sézary syndrome identifies recurrent alterations in TNFR2. Nature Genetics. 2015
五、参考文献
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文献和实验Nature 子刊：高彩霞团队开发可预测的精细下调目标基因蛋白表达的新方法
获得了含有新创制 uORF 或内源 uORF 被延伸的水稻突变体植株，通过对突变体植株的蛋白表达水平和表型进行检测，发现突变体中引入的 uORF 变体对目标蛋白表达和表型的影响与瞬时系统结果一致。 为了实现对目标基因的表达进行连续的梯度下调，该研究结合以上两种策略，分别在水稻的 OsTCP19、OsTB1 和 OsDLT 基因的 5'UTR 区域设计了一系列具有不同抑制能力的 uORFs，瞬时系统的结果表明 pORF 的翻译水平被梯度地抑制到了原始水平的 2.5%-84.9%，实现了对基因的梯度敲
进行标准化，预估扩增靶点的相对表达水平[1,2]。如今，终点 PCR 已基本被实时 PCR 或 qPCR 取代了，因为它们可获得更可靠和更准确的基因表达定量结果。 图 2：起始 cDNA 连续稀释液的 PCR 得率，通过在琼脂糖凝胶上对 PCR 产物染色进行可视化观察。 2.基因分型 PCR 可用于检测特定细胞或生物体中等位基因的序列差异。例如，基因敲除和敲入小鼠等转基因生物的基因分型[3]。引物对经设计位于目标区域侧翼，可根据是否存在扩增子及扩增子长度来检测遗传变异（图 3）。 图 3.PCR 用于
（upstreamactivating sequence）DNA 区域，在 AD 结构域可以激活 UAS 下游的基因表达。因此，他们把 GAL4 的两个结构域切分开，这样，BD 可以与目标蛋白结合，并且先行结合在报告基因 lacZ 上游的 UAS 区域，接着，把需要检验是否与目标蛋白相互作用的蛋白与 AD 结构域融合表达，如果目标蛋白和被检测蛋白可以相互作用，它们必定会在空间上相互接近彼此，这种相互作用可以使得 AD 和 BD 结构域也在空间上相互接近，这样就可以激活报告基因 lacZ 的表达，使得人们可以检测到，如图 1 所示
