目标区域测序服务

一、概述
目标区域测序 （Target region sequencing）是通过定制感兴趣的基因组区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。
技术优势

· 高密度信息

针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
· 高准确性
对特定区域深入研究，得到更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异位点的检测能力
· 高性价比
更经济有效，更高通量，适合大样本量研究
· 更快捷
缩短研究周期，加快文章发表与加速临床应用
二、流程

三、数据分析

四、应用案例
研究背景：

蕈样真菌病/sezary 综合征(mycosis fungoides/Sezary’s syndrome, MF/SS)为皮肤T细胞淋巴瘤(CTLC) 的最常见亚型，是一种恶性的皮肤淋巴瘤。目前，有效的治疗方式及致病的遗传因素都尚不清楚。

研究思路：
本研究首先对11例MF/SS病人的肿瘤样本及正常配对样本进行了全外显子组测序（WES），寻找与恶性病变相关的变异。

通过外显子组测序数据的分析，确定了494个可能与疾病相关基因，定制了罗氏Nimblegen靶标区域的探针（1.2Mb和3.1Mb），在91例病人/细胞系样本中进行了靶标序列重测序（平均700X）。

最后鉴定得到了几种与疾病高度相关的常见基因变异，并在细胞系中进行了一些验证性的实验，其中使用了RNA-seq来分析特定点突变对下游通路的影响。

技术应用：

全外显子捕获测序、目的基因捕获测序、转录本测序

Alexander Ungewickell, et al. Genomic analysis of mycosis fungoides and Sézary syndrome identifies recurrent alterations in TNFR2. Nature Genetics. 2015

五、参考文献