肺癌基因检测

Science 子刊揭露遗传性肺癌亚型，我们离肺癌精准医疗还有多远？

我国是癌症大国，而肺癌，占我国每年新发癌症的 20%。据统计，2020 年，中国有 71 万人因肺癌死亡，接近死亡人数第二名肝癌以及第三名胃癌之和，肺癌对我国，乃至全球人民的健康危害可见一斑。 长久以来，中国肺癌的高发被归咎于庞大的吸烟人群以及为人诟病的空气质量，而抽烟被认为是「小细胞肺癌」（SCLC）的主要致病因素，80% 的 SCLC 与抽烟有关。但与乳腺癌等遗传因素被广泛研究的癌症不同，学术界对 SCLC 的遗传诱因并未有系统化的探究。图片来源：Science Translational

遗传性肿瘤基因检测应该怎么做？

如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测，接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选？ ✦ 一般来说，最理想的情况下，最合适/最佳的人选应该是先征者（患癌者），他是最有可能携带基因突变的那个人；或者家系中的肯定携带者，比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。 ✦ 如果家系中患者去世（或不能检测），应先检测该家系中患者的直系亲属。其实，从遗传学角度来看，检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因，也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测

哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测？

。 在大多数情况下，我们会劝慰低风险的客户，他们没达到符合遗传基因检测的标准，没必要做基因检测。只要做出建议的理由解释充分，客户依然可以理解。然而可能有个别客户，尽管先验风险低，仍然坚持要进行遗传基因检测，这时候可以告知她，鉴于没有明显的家族史，检测为阳性的可能性很低！ 目前，像肺癌、肝癌等，由于遗传因素还不明确，除非家族中有特殊病史（极罕见），在患者咨询时，正规的基因检测机构都不会建议其进行肺癌、肝癌的遗传性肿瘤的基因检测。所以在做遗传性肿瘤基因检测时，一定要到正规的单位进行咨询和检测，才能做到科学