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- 2026年01月23日
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- 详细信息
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1
- 英文名：
DMD Research Panel v1.0
- 供应商：
纳昂达（南京）
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DMD Research Panel v1.0 靶向编码抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 的 DMD 基因，覆盖基因组约 2.2 Mb 区域，用于 DMD 完整基因组序列的富集和研究。
产品表现
双平台基础质控表现
图 1. DMD Research Panel v1.0 基础质控表现。A. 比对率 & 中靶率 & 靶区域覆盖度；B. GC 偏好性。利用 NadPrep® 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒搭配 NadPrep® Universal Stubby Adapter (UDI) Module 进行预文库构建，以 DMD Research Panel v1.0 和 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 完成杂交捕获。测序模式分别为 NovaSeq 6000， PE150 和 DNBSEQ-T7，PE150。
注：样本为人类基因组 DNA 标准品 (Promega，G1471)。
参考品捕获表现
图 2. DMD Research Panel v1.0 捕获表现。A. 比对率 & 中靶率；B. 靶区域覆盖度；C. 平均测序深度 (未去重)；D. GC 偏好性。利用 NadPrep® 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒搭配 NadPrep® Universal Stubby Adapter (UDI) Module 进行预文库构建，以 DMD Research Panel v1.0 和 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 完成杂交捕获。测序模式为 NovaSeq 6000，PE150。分别取 0.78 Gb、1.5 Gb、0.75 Gb、0.9 Gb、1.4 Gb、0.79 Gb 的数据进行分析。
注：样本来源于杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 (菁良)，HMF301-3 对应为 GW-HMF301-3，HMF601-3 对应为 GW-HMF601-3；两个家系中 1-3 分别为 Male、Female 和 Male；HMF301-3 参考品多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 检验结果分别为正常、Exon48-Exon50 杂合缺失、Exon48-Exon50 缺失/半合子，HMF601-3 参考品 MLPA 检验结果分别为正常、Exon18-Exon25 单倍重复和 Exon18-Exon25 重复。
CNV 断点精准检出
图 3. DMD Research Panel v1.0 对参考品中 CNV 断点的检出情况。A. Exon48-50_Del reads 数分析；B. Exon18-25_Dup reads 数分析；C. 变异频率。利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，Delly 进行变异分析，统计支持 reads 数。
注：RR: reference junction reads；RV: variant junction reads；Exon48-50_Del: Exon48-Exon50 缺失；Exon18-25_Dup: Exon18-Exon25 重复。
DMD 基因组覆盖情况
图 4. 杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品以 DMD Research Panel v1.0 靶向捕获后经二代和三代测序得到的基因组覆盖情况。
注：二代测序为：NovaSeq 6000，PE150；三代测序为：Oxford Nanopore。
| 产品 | 货号 |
| DMD Research Panel v1.0, 96 rxn | 1001891 |
| DMD Research Panel v1.0, 16 rxn | 1001892 |
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