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- #1001961 (96 rxn) #1001962 (16 rxn)
- 中国南京
- 2026年01月23日
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1
- 英文名：
HGBP Panel v1.0
- 保质期：
1年
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纳昂达（南京）
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-20℃
订购信息
| 产品名称（英文） | 产品名称（中文） | 货号 |
| HGBP Panel v1.0, 96rxn | 血红蛋白基因检测组套 v1.0，96 反应 | 1001961 |
| HGBP Panel v1.0, 16rxn | 血红蛋白基因检测组套 v1.0，16 反应 | 1001962 |
应用背景
血红蛋白 (Hemoglobin, Hb/HGB) 是红细胞中结合氧的蛋白复合体，具有重要的生理作用。血红蛋白由不同的珠蛋白 (Globin) 亚基组成，这些珠蛋白的编码基因分别位于第 11 号染色体和第 16 号染色体。成人血红蛋白 HbA 由 α 链和 β 链组成，α 链的编码基因 HBA1 和 HBA2 位于 16 号染色体上的基因簇，β 链的编码基因 HBB 位于 11 号染色体上的另一个基因簇。在人类中，这两个基因簇中分别包含了更多种类的珠蛋白编码基因。这些基因的表达水平在发育过程的各个阶段受到不同的调控，使得血红蛋白的组成情况发生转换。主要的转换节点是胚胎 6 周左右的胚胎血红蛋白到胎儿血红蛋白转换，以及出生之后的胎儿血红蛋白到成人血红蛋白的转换。血红蛋白基因变异不仅包括 SNP、InDel 等小尺度内的序列变异，还包括基因融合、大片段缺失等结构变异，并且其调控基因的变异也能引起表达异常。血红蛋白病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题，作为一种无法根治的遗传性疾病，通过携带者筛查和产前诊断是目前国内外公认的预防措施。传统的突变检测需要采用各种不同的技术来实现对多种突变类型的分析，然而，靶向 NGS 技术可以大大提高变异检测的效率，其中基于杂交捕获的靶向富集技术相较于基于扩增子的富集方式，其在检测范围、种类上具有绝对优势。因此，纳昂达开发了血红蛋白基因检测 HGBP Panel v1.0，旨在提供更为全面和快捷的血红蛋白疾病基因变异分析
产品简介
HGBP Panel v1.0 靶向人类血红蛋白编码基因、临近的基因组区域以及调节基因。探针覆盖 160 kb 基因组区域，用于人类血红蛋白相关的多种变异信息的富集。
● 针对血红蛋白编码基因，对其上下游 1 Kb 以内的区间全部覆盖，富集编码区和非编码区的各种序列变异；
● 针对基因簇所在的区域，进行高密度 SNP 骨架的覆盖，利用人群高杂合率的 SNP 位点提高对整个区域内拷贝数变异的分析能力；
● 针对已知的结构突变断点位置进行覆盖，已知重组可直接通过 split reads 进行分析；
● 调节基因 (BCL11A，HBS1L，KLF1，MYB) 编码区，以及一系列非编码区多态位点 (30 个)；
产品表现
捕获表现
图 1 . HGBP Panel v1.0 的捕获表现。
50 ng 标准品 gDNA 利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒(for Illumina®) 建库，500 ng投入以 HGBP Panel v1.0 完成杂交捕获 (6 plex)，Novaseq 6000 PE150 测序。
注：样本 gDNA_1-6 为地中海贫血 gDNA 标准品 (GeneWell)，分别为 GW-TGTS001、 GW-TGTS006、GW-TGTS009、GW-TGTS027、GW-TGTS028、GW-TGTS023。
利用 HGBP Panel v1.0 对标准品进行靶向富集后，通过 Illumina® 平台进行测序，分别使用 vardict、delly 和 CNVkit 对碱基替换和插入/缺失 、已知断点和拷贝数变异进行分析。
注：蓝色为变异频率；绿色为 split reads 占比，* 表示无法识别 split reads。
图 2. 地中海贫血 gDNA 标准品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕获测序，α 基因簇区段拷贝数情况。
如图所示，当断点位置未被捕获或重组序列无法区分时，拷贝数分析依然可直观反映区域内各基因的拷贝数情况。
注：样本为地中海贫血贫 gDNA 标准品 (GeneWell，GW-TGTS006)。
订购信息
| 产品名称（英文） | 产品名称（中文） | 货号 |
| HGBP Panel v1.0, 96rxn | 血红蛋白基因检测组套 v1.0，96 反应 | 1001961 |
| HGBP Panel v1.0, 16rxn | 血红蛋白基因检测组套 v1.0，16 反应 | 1001962 |
本产品仅限研究使用，不用于临床诊断。
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文献和实验taken directly from this presentation from ABI’s website.Sequencing on the SOLiD machine starts with library preparation. In the simplest fragment library, two different adapters are ligated to sheared genomic DNA (left panel of Fig. 1). If more rigorous
drift particularly in cells known to have an unstable karyotype (i.e. CHO Prod. No. 85050302-1v1, BHK 21 Prod. No. 85011433-1v1) *Loss of cell line due to exceeding finite life-span e.g. human diploid cells such as MRC-5 (Prod. No. 84101801-1v1
are not what they are reported to be then work can be invalidated and resources wasted. There is now considerable evidence of gross cross-contamination of cell lines, in particular with HeLa (Prod. No. 93021013-1v1) where up to 16 lines was offered to ECACC with DNA profiles
