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NEXome Mini Panel v1.0

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  • Nanodigmbio
  • 中国南京
  • #1001881(96 rxn) #1001882(16 rxn)
  • 2026年05月05日
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      1年

    • 英文名

      NEXome Mini Panel v1.0

    • 库存

      1

    • 供应商

      纳昂达(南京)

    订购信息

    产品 货号
    NEXome Mini Panel v1.0, 16 rxn 1001882
    NEXome Mini Panel v1.0, 96 rxn 1001881

    应用背景

    相较于传统的遗传病检测技术,全外显子测序在提高疾病的诊断准确性、发现新的变异类型以及深度测序方面具有显著优势。然而,完整的全外显子测序在临床遗传病检测中存在由于覆盖深度不足而导致重要变异位点区域信息丢失的问题,并且其庞大的测序数据量给生信分析带来了一些挑战。因此,纳昂达推出了 NEXome Mini Panel v1.0,作为专为临床遗传病检测而设计的 Panel,通过专注于核心基因区域,为遗传病临床检测提供了更为高效、经济的解决方案。

    产品简介

    NEXome Mini Panel 聚焦全外显子组中与遗传病相关的部分,探针覆盖 16.1 Mb 基因组区域,涉及 5650 个基因,关联 4000+ 种遗传疾病。与完整的全外显子组 Panel 相比,NEXome Mini Panel 能够更快速有效检测到人类基因组中目标基因内的致病遗传变异,不仅降低了测序成本,还大大缩短了数据分析时间。

    产品细节图片1

     

    产品特色

    针对性强: 专注于与遗传病相关的基因组区域,覆盖 16.1 Mb 基因组区域,涉及 5650 个与 4000+ 种遗传病相关的基因。

    准确度高: 基于探针杂交捕获原理,能够准确检测出目标基因内的遗传变异,为后续研究提供可靠的数据支持。

    高效率: 与完整的全外显子组测序相比,NEXome Mini Panel 能够更快速地检测到目标基因内的致病遗传变异,从而缩短了数据 分析时间,减少 TAT。

    低成本: 仅针对与遗传病相关的基因组区域进行测序,有效降低测序成本。

     

    产品表现

    捕获表现

     

    6

    图 1 . NEXome Mini Panel v1.0 的捕获表现。

    利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina® ) 进行预文库构建。500 ng/ 预文库投入,使用 NEXome Mini Panel v1.0 靶向捕获。利用 BWA 比对到参考基因组 hg38,On-target 按照 reads 数计算。 A. 比对率、中靶率及靶区域覆盖度;B. GC 偏好性。

    注:样品为 50 ng 细胞系 gDNA 标准品 (Coriell,NA12878)。测序模式为 Illumina Novaseq 6000,PE150。

    高置信变异检出率

    7

     

    图 2. NEXome Mini Panel 对 NA12878 突变位点识别的灵敏度与阳性预测值。 

    注:PPV:阳性预测值。

    降本增效

    6

    图 3. NEXome Mini Panel 节省测序数据量以减少测序成本。

     A. 达到特定深度下, NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 所需的最低测序数据量;B. NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 的覆盖区域大小及相互关系。

     

    订购信息

    产品 货号
    NEXome Mini Panel v1.0, 16 rxn 1001882
    NEXome Mini Panel v1.0, 96 rxn 1001881

    本产品仅限研究使用,不用于临床诊断。

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      -1/8 550248 价格待回 CPE14-M1CH-5/3G-1/8 550241 价格待回 HE-D-MINI 170681  LFR-1/4-D-MINI-MPA 8002279  MS4-LRB-1/4-D6-BD 价格待回 MS4-LRB-1/4-D5-A8-BD 价格待回 MS4-LR-1/8-D5-WB 价格待回 CPE14-PRS-3/8-4 543832  SDE5-V1-FP-Q6E-P-K 价格待回 SDE5-D10-FP-Q6E-P-K 价格待回

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