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基因组重测序
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0.22u
全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究人员可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation，SV)等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。
随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。以人类疾病为例，目前人类已知的疾病中，有4000多种疾病与人类的基因有关。利用全基因组重测序的方法，可以在全基因组水平上检测与疾病相关的突变位点、结构变异等信息，进而寻找攻克这些疾病的治疗手段，研发有效地治疗药物。
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文献和实验基因组高通量测序 在最近几年中，高通量测序技术已经由以凝胶板为基础的方法(例如“S放射标记测序手册、ABl 373、ABIPRISM 377、Li-corIR2型DNA测序仪)发展到毛细管测序仪(如ABI Prism 3100、3700和3730xl型DNA测序仪，Megabace1000和Megabace 5000)测序，已有关于制备DNA和测序的方法及设备的评论发表(Meldrum，2000a，b)。利用毛细管测序仪的转变解决了凝胶板技术内在的通路追踪问题，毛细管测序仪的自动化显著
《科学》：我国完成桑蚕大规模基因组重测序 并绘制完成世界第一张基因组水平上的蚕类单碱基遗传变异图谱 北京时间8月28日凌晨2时，由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际权威学术刊物《科学》上发表，这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果。该研究由中国工程院院士、著名蚕学家向仲怀教授带领完成；西南大学教授、中国家蚕基因组主要攻关专家夏庆友为论文第一作者。 据悉，科学家共获得了40
比拟的。 能否以有限的成本用一台仪器产生足够数量的序列标记也是另一个需要改善的重要问题。这个问题已经被Roche公司解决了，应用他们的系统，仅花费阅读35bp或者更小片段的成本就能产生比35bp多10倍的序列标记。 一、高通量测序的应用 高通量测序可以帮助研究者跨过文库构建这一实验步骤，可以非常轻松完成基因组重测序(re-sequence)。但是也应该看到，由于高通量测序读取长度的限制，使其在对未知基因组进行从头测序(novo sequencing)的应用
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