*具体包括: 1. 标准信息分析 i. 测序数据基本分析 ;
ii. 比对;
iii. 产出数据统计;
iv. 一致性序列生成;
v. SNP检测、注释及统计;
2. 动植物个体高级信息分析 i. InDel检测、注释及统计;
ii. SV检测、注释及统计;
3. 动植物群体高级信息分析 i. 连锁不平衡分析(LD);
ii. 群体进化树分析(Phylogeny tree);
iii. 群体结构分析(Structure);
iv. 群体主要成分分析(PCA);
v. 多态性分析 ;
vi. InDel检测、InDel注释及统计(群体Indel注释);
vii. SV检测、注释及统计;
4. 人个体高级信息分析 i. InDel 检测、注释及统计;
ii. SV检测、注释及统计;
iii. CNV检测、注释及统计;
iv. 根据已有数据库的信息对表型或疾病风险进行评估;
v. 血统分析;
5. 人群体高级信息分析 i. InDel 检测、注释及统计;
ii. CNV检测、注释及统计(15X/个体以上可选);
iii. 群体SNP检测;
iv. 无偏群体频谱估计(基于群体SNPs);
v. 群体InDel检测;
vi. 单体型分析:连锁不平衡,单体型块预测等 ;
vii. Demographic 分析(分析风险高):分歧年代预测,人口迁移预测等 ;
viii. Population structure and phylogenetics:群体结构分析,系统发育树,主成分分析;
ix. 选择信号分析(有风险):Tajima’D,Fst,PBS分析等;
6. 癌症研究的高级信息分析 i. 成对的样本(normal-tumor)SNP/InDel/SV/SNV/CNV检测、注释及统计 ;
ii. 氨基酸置换预测;
iii. Pathway,GO富集分析;
iv. 筛选出的突变与已有数据库比较(cosmic,dbSNP等);
v. 病毒插入序列检测 ;
vi. 重排检测及注释;
vii. 选择压力检测以识别出driver gene;
viii. Mutation target network ;
7. 复杂疾病研究的高级信息分析 i. 基于低深度大样本的关联分析(群体SNP检测,群体MAF估计,关联分析);
ii. 基于PLINK软件的高深度大样本或者合理选取小样本量的关联分析;
iii. 基于家系样本的de novo mutation检测;
8. 单基因病研究的高级信息分析 i. 性别判断;
ii. InDel识别、注释、统计(选择此项,比对软件使用BWA);
iii. SV检测、注释及统计 ;
iv. CNV检测、注释及统计 ;
v. 筛选非编码区突变并进行数据库比较;
vi. Case共有的突变筛选 ;
vii. HMM预测 ;
viii. SIFT保守性预测 ;
ix. 筛选出的基因GO、KEGG注释;
x. CNV与DGV数据库的比较;
9. 定制化信息分析 i. 可结合客户的需求,协商确定定制化信息分析服务内容。
ii. 癌症全基因组重测序高级信息分析(基于标准信息分析)
结果:通过对CVIDs基因组和转录组进行测序和综合分析发现, TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12等基因在CVIDs存在突变,这些突变的基因与B细胞受体信号通路,非同源末端连接修复,细胞凋亡,T细胞调控及ICOS信号通路的调控有关。该研究揭示了新的CVIDs相关的信号通路。
原文索引:
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314