外显子组测序

外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能最直接的体现。外显子组（exome）测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

通过高通量测序技术进行外显子组测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序，外显子组测序更加经济、高效，更适用于大样本量疾病及癌症样本分析。目前，外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。