尿黑酸(98%)

尿黑酸 homogentisic acid

即2， 5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（ EC1． 13． 11． 5）分解。尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。因为这种酶是以 Fe2 为辅酶，所以也可通过维生素 C使这种酶的 Fe2 部分不足产生人工尿黑酸尿症  

Nature 子刊：确定男性避孕关键基因，敲除后 98% 精子形态异常

的是，缺乏该基因也会引起严重的不育症，导致一种称为少精症的病症。这是人类男性不育症中最常见的情况，显示产生的精子数量减少、活动速度减慢和精子形状扭曲，因此精子无法与卵子融合。 在这项研究中，在雄性小鼠中敲除基因 Arrdc5 后，其产生的精子数量减少了 28%，移动速度比正常小鼠慢了 2.8 倍，大约 98% 的精子头部和中段异常。该结果表明，该基因编码的蛋白质是正常精子生产所必需的。 图片来源：Nature Communications   该研究团队表示，他们已经申请了一项临时专利，用于开发

尿黑酸尿症 alcaptonuria

尿中排出尿黑酸（ 2， 5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶 [2， 5-二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（ homogentisatel， 2-dioxy ge-nase EC1． 13． 11． 5） ]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。