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- 全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。
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- 2025年07月15日
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全基因组重测序
- 提供商：
晶能生物
简介：全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。它可以获取最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、杂合性缺失（LOH）、拷贝数变异（CNV）以及基因组重排导致的结构变异位点（SV，Structure Variation）。晶能凭借多年稳定的信息学研究分析经验,可以针对各种变异进行综合分析;配合比较基因组学分析,群体遗传学分析,进化分析和计算生物学分析方法既可以用于深入探索疾病基因组的奥秘,也可以高效识别动植物的性状连锁区域，为育种品种改良提供科学依据和技术支撑。
技术路线：
样品要求
1) 样品溶剂：溶解于无菌水或RNase/DNase free 水，TE溶液
2) DNA纯度：OD260/280值在1.8-2.0之间，无RNA和蛋白残留
3) DNA完整性：基因组DNA无明显降解，主带清晰; 推荐大于500bp DNA ≥0.5μg(DNA, Qubit picogreen定量)
技术特点
全面的基因组覆盖：全基因组筛查，可以检测整个基因组的变异情况；
变异检测类型多样：可以检测SNP、INDEL、CNV和SV四种变异；
有效数据覆盖均一，方法严谨；
应用领域
癌症基因组学：提供癌症样本中的突变特征、DNA损伤等信息，为分析其致癌作用提供全方位分析视角；
遗传病研究：在覆盖度、结构变异和复杂变异的检测敏感性上相较其他检测方法具有明显优势；
药物基因组学：分析患者基因分型结果，全面指导其用药；
群体进化：从分子层面揭示物种的进化机制、环境适应性、种群演化历史等系列问题；
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文献和实验文献速递：Nature子刊发文揭示少量癌症 DNA 的突变检测新方法。
研究背景 癌细胞因其基因组不稳定，导致单核苷酸变异和拷贝数改变在癌细胞中积累。对整个基因组中特定核苷酸替换的流行率的研究表明细胞暴露的突变过程会留下痕迹，称为突变标志。针对不同癌症的大规模基因组测序工作已经确定了50多个突变信号，掌握这些突变信号将提高我们对作用于癌症基因组的细胞缺陷以及其在正常组织中的理解。此外，突变信号可以用于患者分层来帮助临床医生定制疗法，也可以利用这些特定缺陷，改善早期检测和癌症预防策略。 然而肿瘤基因组中的突变特征通常来自全基因组测序（WGS）。由于相关的测序成本
、荧光原位杂交荧光原位杂交举例：ABL 探针以红色标记，BCR 探针绿色，黄色为融合信号。五、高通量测序RNA 测序联合全基因组 DNA 测序INTEGRATE 首先利用映射和未映射的 RNA-seq 读数，然后分析来自肿瘤的 WGS（全基因组）读数。PMID：26556708，IF：10.101，Genome Res. 2016 Jan;26(1)六、RNA 测序PMID：19136943，IF：41.577，Nature 2009 Mar 05;458(7234)七、Ventana 免疫
华大基因研究院是国内外高通量测序技术应用方面的翘楚，近期其相关研究人员以“高通量测序技术在动植物研究领域中的应用”为题，就高通量测序技术应用于动植物基因组学和功能基因组学研究进展进行了系统阐述, 并对当前高通量测序技术的现状和热点及未来的发展趋势作了深入剖析和讨论。 这篇文章从多个方面入手，包括全基因组de novo测序、全基因组重测序、简化基因组测序、转录组测序、数字基因表达谱技术、小RNAs 测序、降解组测序和基于测序的表观基因组学技术，内容详细具体。 其中关于全基因组重测序，研究人员介绍
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