三代WGS全基因组SV检测

三代WGS全基因组检测SV项目采用了先进的长读长测序技术流程，确保对结构变异的全面精确检测。首先，使用Covaris® g-TUBE将高分子量基因组DNA打断成合适长度的DNA片段，这一步骤控制了DNA片段的一致性和适宜性。随后，利用磁珠富集纯化方法对DNA片段进行损伤修复和末端修复处理，提高后续测序的准确性。

在DNA片段两端连接专门设计的测序接头后，通过Bluepipin或Sage ELF等专业设备进行DNA片段筛选和进一步纯化，确保测序文库质量。最后，按照严格的文库定量流程，利用特定的测序引物和酶促反应复合物进行高通量测序。

相比于其他技术，三代WGS全基因组测序技术在结构变异检测方面具有显著优势：

(1) 检测范围全面：可同时检测多种类型的结构变异（SV），包括大片段缺失(DEL)、插入事件(INS)、重复(DUP)以及断点(BND)，实现结构变异的全谱系检测；

(2) 超长读长优势：平均读长超过20kb，能有效跨越复杂的重复区域和结构变异区域，解决传统技术难以覆盖的基因组复杂区域问题；

(3) 数据比对效率高：测序数据比对效率高达99%以上，确保结果的可靠性和全面性；

(4) 高测序深度覆盖：平均测序深度超过30X，为低频结构变异的检测提供了有力保障；

(5) 高质量测序数据：高比例的读段质量分数达到优质水平，确保数据分析的准确性和可靠性。