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- 三代WGS全基因组SV检测
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- 2026年01月07日
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珠海舒桐医疗科技有限公司
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三代WGS全基因组SV检测
三代WGS全基因组检测SV项目采用了先进的长读长测序技术流程，确保对结构变异的全面精确检测。首先，使用Covaris® g-TUBE将高分子量基因组DNA打断成合适长度的DNA片段，这一步骤控制了DNA片段的一致性和适宜性。随后，利用磁珠富集纯化方法对DNA片段进行损伤修复和末端修复处理，提高后续测序的准确性。
在DNA片段两端连接专门设计的测序接头后，通过Bluepipin或Sage ELF等专业设备进行DNA片段筛选和进一步纯化，确保测序文库质量。最后，按照严格的文库定量流程，利用特定的测序引物和酶促反应复合物进行高通量测序。
相比于其他技术，三代WGS全基因组测序技术在结构变异检测方面具有显著优势：
(1) 检测范围全面：可同时检测多种类型的结构变异（SV），包括大片段缺失(DEL)、插入事件(INS)、重复(DUP)以及断点(BND)，实现结构变异的全谱系检测；
(2) 超长读长优势：平均读长超过20kb，能有效跨越复杂的重复区域和结构变异区域，解决传统技术难以覆盖的基因组复杂区域问题；
(3) 数据比对效率高：测序数据比对效率高达99%以上，确保结果的可靠性和全面性；
(4) 高测序深度覆盖：平均测序深度超过30X，为低频结构变异的检测提供了有力保障；
(5) 高质量测序数据：高比例的读段质量分数达到优质水平，确保数据分析的准确性和可靠性。
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文献和实验文献速递：Nature子刊发文揭示少量癌症 DNA 的突变检测新方法。
研究背景 癌细胞因其基因组不稳定，导致单核苷酸变异和拷贝数改变在癌细胞中积累。对整个基因组中特定核苷酸替换的流行率的研究表明细胞暴露的突变过程会留下痕迹，称为突变标志。针对不同癌症的大规模基因组测序工作已经确定了50多个突变信号，掌握这些突变信号将提高我们对作用于癌症基因组的细胞缺陷以及其在正常组织中的理解。此外，突变信号可以用于患者分层来帮助临床医生定制疗法，也可以利用这些特定缺陷，改善早期检测和癌症预防策略。 然而肿瘤基因组中的突变特征通常来自全基因组测序（WGS）。由于相关的测序成本
、荧光原位杂交荧光原位杂交举例：ABL 探针以红色标记，BCR 探针绿色，黄色为融合信号。五、高通量测序RNA 测序联合全基因组 DNA 测序INTEGRATE 首先利用映射和未映射的 RNA-seq 读数，然后分析来自肿瘤的 WGS（全基因组）读数。PMID：26556708，IF：10.101，Genome Res. 2016 Jan;26(1)六、RNA 测序PMID：19136943，IF：41.577，Nature 2009 Mar 05;458(7234)七、Ventana 免疫
三句话读懂一篇 CNS：让人产生幻觉的毒蘑菇，竟能治疗抑郁症？韩春雨开发 RNA 高效追踪平台
the evolutionary trajectory of HBV-related hepatocellular carcinoma early recurrence。 该研究通过对 40 对原发性和早期复发性乙型肝炎病毒 (HBV) 相关的 HCC 肿瘤进行了全基因组测序 (WGS)，确定了 BCL9 可能作为复发性 HCC 的新治疗靶点，并有助于采取个性化治疗以提高患者生存率！ 图 7：来源 STTT 8. Neuron：解析自闭症神经机制 自闭症儿童患者被称为「星星的孩子」。 2022 年 1 月
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