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- 2026年08月16日
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基因突变是生殖细胞或体细胞内后天发生的遗传学改变。突变可造成各种疾病，并且可能影响患者对特定药物治疗的反应。突变可以是编码或非编码区域内的插入、缺失以及置换突变。在某些情况下，突变在内含子-外显子边界发生，并且影响转录的正常拼接。
SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性。包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。SNP作为第三代遗传标记，分布非常广泛，在遗传分析，疾病诊治，分子育种和种群生态评估等诸多领域有十分重要的意义。
Taqman探针法
应用ABI7900、ABI 7500型实时荧光定量PCR仪，采用ABI合成探针或国产探针，完成SNP的检测分析，适用于位点少，样本通量高的检测。
焦磷酸测序（Pyrosequencing）
应用Qiagen公司PyroMark Q96 ID平台，可定量等位基因，即使是低频率等位基因；同时可测未知突变；不同的应用实验可同时在一次运行中实现；
质谱法
Sequnom质谱法将稳健的单碱基引物延伸反应与灵敏可靠的MALDI-TOF质谱检测的优点相结合，提供了高灵敏性低成本的SNP检测服务。该检测服务采用专业的引物设计和基因分型软件，可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计。一张芯片可平行完成384个样本的实验，单个well最高可达40重反应。
SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性。包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。SNP作为第三代遗传标记，分布非常广泛，在遗传分析，疾病诊治，分子育种和种群生态评估等诸多领域有十分重要的意义。
Taqman探针法
应用ABI7900、ABI 7500型实时荧光定量PCR仪，采用ABI合成探针或国产探针，完成SNP的检测分析，适用于位点少，样本通量高的检测。
焦磷酸测序（Pyrosequencing）
应用Qiagen公司PyroMark Q96 ID平台，可定量等位基因，即使是低频率等位基因；同时可测未知突变；不同的应用实验可同时在一次运行中实现；
质谱法
Sequnom质谱法将稳健的单碱基引物延伸反应与灵敏可靠的MALDI-TOF质谱检测的优点相结合，提供了高灵敏性低成本的SNP检测服务。该检测服务采用专业的引物设计和基因分型软件，可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计。一张芯片可平行完成384个样本的实验，单个well最高可达40重反应。
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| 送样要求 | 服务周期 | 交付结果 | |
| 基因组DNA： |
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约15个工作日 |
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| 全血样本： |
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约15个工作日 |
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| 组织样本 |
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约15个工作日 |
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| PCR产物 | 浓度≥20ng/μl，体积≥10μl | 约15个工作日 |
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