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- 详细信息
- 用户评价
- 文献和实验
- 技术资料
- 提供商：
Illumina
- 服务名称：
ASA 基因分型检测
- 规格：
24制式
超过10,000个QC标记用于样本鉴定、追踪和分层
精选自东亚和东南亚全基因组样本的内容：
ASA芯片内容精选自9000+东亚和东南亚人群全基因组数据，其中包括了韩国、蒙古和马来西亚等未在公共数据库披露的70,000个标记。
广泛的临床研究应用
ASA芯片上的临床研究内容是由医学和基因组学专家合作设计的，利用多个注释数据库，创建出适合临床研究应用的强大、优质且经济的panel。
科学界公认数据库关联标记
芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，不仅包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP、扩展的MHC区域、KIR基因、gnomAD数据库的外显子内容，还包括了ASA芯片独有的临床研究相关的来自亚洲人群50,000未公开发表的位点。
广泛的药物基因组学标记和外显子内容
ASA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外，还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。
广泛的疾病种类覆盖
超过18,000个已发表的与临床研究相关的变异，超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过12,000个变异选自NHGRI-GWAS目录，代表了最广泛的表型和疾病分类。
四款芯片参数比较
| ASA/ASA-CHIA | GSA/GSA-mydesign | PMRA/PMRA-mydesign | APMRA/APMRA-mydesign | |
| 平台 | illumina | illumina | Thermo Fisher | Thermo Fisher |
| 应用群体 | 东亚/东南亚 | 全球人种 | 全球人种 | 东亚/东南亚 |
| 位点数 | 75万 | 70万 | 90万 | 80万 |
| 有效位点数 | 85%（64万） | 55%（38万） | 50%（46万） | 60%（48万） |
| 低频突变覆盖 | 24%（18万） | 13.6（9.5万） | 13%（11万） | 20%（16万） |
| 通量 | 10000s/week | 4608s/week | 960s/week | 960s/week |
参考文献：
Shuo Zhang, et al. BasePhasing: a highly efficient approach for preimplantation genetic haplotyping in clinical application of balanced translocation carriers. . BMC Medical Genomics. 2019; 12:52.
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