【原创】SNP分析

SNP(Single nucleotide polymorphism) 即单核苷酸多态性， 指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成染色体基因组的多样性。所以，SNP可导致人类疾病，如癌症、传染性疾病、自身免疫性疾病等，SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。


分类：
根据 SNP 所处的位置，可将 SNP 分为蛋白编码 SNP和非蛋白编码 SNP 2 类，前者位于外显子中，如果它不引起所编码的氨基酸改变，则称为同义 SNP，否则则称为非同义 SNP，后者往往会影响相应蛋白质的功能；同义 SNP 可位于内含子区或基因间区，都不会影响到蛋白质序列，而位于基因调节区的 SNP 称为调节 SNPs，也称为基因周边 SNPs，如果它影响到基因的表达水平，就会影响到 RNA 或蛋白质的产量从而影响性状。

特点：

1，数量多、分布广泛；
2，适于快速/规模化筛查， SNP等位基因频率容易估计，易于基因分型；


应用领域：

1. 遗传图谱绘制的标记；

2. 疾病诊断和疾病易感基因的鉴别；

3. 药物基因组学研究和新药筛选；

4. 药物代谢和药物遗传学；

5. 法医鉴定和个体识别；

6. 群体遗传学研究和遗传多态性分析；

7. 物种鉴定、菌种鉴定等。

检测方法：
检测 SNPs 的方法很多，归纳起来可分为杂交法、熔解法、电泳法、测序法、化学法、酶学法、物理法以及它们的组合方法。
而TaqMan探针和HRM是常用的两种方法：
TaqMan SNP基因分型方法采用TaqMan探针和3’端结合MGB技术进行等位基因的区分。PCR反应过程通过对应于两个等位基因的两个TaqMan-MGB探针在同一个试管中进行，反应终止时测定所产生的荧光。TaqMan探针SNP分型方法适合对大样本量和少数SNP位点的检测需求。除SNP检测，TaqMan探针还适用于多核苷酸多态性（MNP）检测及插入/缺失（indels）检测。
TaqMan SNP基因分型原理：利用核酸外切酶对5’特异等位基因染色标记的切除产生持续的检验信号，反应体系包括：以基因组DNA 或PCR产物为模板；一对PCR引物, 以及分别用FAM和VIC标记的2条MGB探针检测SNP的两种类型。在PCR反应终点读取分型数据。

技术特点：
· 超过450万种TaqMan
SNP基因分型试剂盒产品可供选择，其中包括 约3,500,000 HapMap SNP；1,600,000个经验证的SNP；70,000个编码区SNP(cSNP)；2,600个DME(药物代谢酶)分型试剂盒。
· 本技术基于高通量荧光定量PCR平台，能够做到最小体积2ul反应体系，同时检测380个样品，全自动声波移液技术，无污染，最小移液体积0.5nl.
· 客户可以使用NCBI、基因ID、NCBI SNP参考ID(rs#)或基因符号进行SNP分型试剂盒查找。
· 检测覆盖220个编码最关键药物代谢酶和转运蛋白基因的SNP, MNP, 插入/缺失位点。
· 可定制合成TaqMan SNP基因分型试剂盒：对不在产品目录中的任何SNP，可定制合成基因分型试剂盒并提供全套实验服务以满足分型需求。
HRM法:HRM是近几年兴起的SNP研究工具，它通过实时监测升温过程中双链DNA荧光染料与PCR扩增产物的结合情况，来判断是否存在SNP，而且不同SNP位点、是否是杂合子等都会影响熔解曲线的峰形，因此HRM分析能够有效区分不同SNP位点与不同基因型。这种检测方法不受突变碱基位点与类型的局限，无需序列特异性探针，在PCR结束后直接运行高分辨率熔解，即可完成对样品基因型的分析。该方法无需设计探针，操作简便、快速，低成本，结果准确，并且实现了真正的闭管操作。




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