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- 2026年01月07日
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外显子组测序通过DNA文库与标记探针杂交，捕获并富集外显子区域的DNA序列，采用高通量测序方法，探索与蛋白质功能改变相关的遗传变异。
产品优势
直接捕获DNA编码序列，数据更有效，变异检测更准确； 外显子区域仅占全基因组1%，可显著降低工作量和费用，缩短交付周期； 可有效检出致病基因突变，全面覆盖常见突变、低频突变和罕见突变。
技术路线
结果展示
样本比对率、测序深度、覆盖度统计
样本比对率指比对到参考基因组的数据量在有效测序数据中的占比，反映的是样本测序数据与参考基因组的相似性；测序深度是指比对到参考基因组的总碱基数占全基因组大小的百分比；覆盖度，指被测到的基因组碱基总数占基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。
变异检测
与参考基因组比对，检测SNP、InDel和CNV，分别统计三种突变在基因组各区域和编码区域的占比。
体细胞突变热图
鉴定体细胞中的显著性突变，高频突变突变很可能是疾病或肿瘤的驱动基因。
高频CNV分析
拷贝数变异表现为基因组片段的拷贝数增加或减少，增加片段可能含有致癌基因，缺失片段可能含有抑癌基因，因此对高频CNV分布进行分析，用于挖掘与癌基因显著相关的突变。
候选基因蛋白互作网络图
具有相同疾病表型的不同个体突变基因及位点可能不同。筛选存在相互作用的基因，可利于深入挖掘和定位与疾病真正相关的致病基因。
常见问题
Q1.外显子测序的测序深度如何选择？
A：（1）对于胚系突变，推荐10G/样本； （2）肿瘤等体细胞突变，一般等位基因频率比较低，由于肿瘤细胞在组织中较少，产生基因突变的也仅少量肿瘤细胞，因此推荐高深度测序，癌组织>100X，癌旁组织和血液>50X； （3）正常对照组织10G/样本。
Q2.外显子测序的有效测序深度如何计算？
A：测序深度是指测序获得的总碱基数与目标区域总碱基数的比值；在外显子测序中，构建文库之后，需要将外显子区域捕获之后上机测序，因此强调“有效测序深度”。捕获效率会直接影响数据的有效比例。如目标区域的捕获效率为60%，测序获得数据量5G，目标区域为60M，那么测序深度为5G*60%/60M=50X。
Q3.外显子测序通常检测哪些类型的变异？
A：通常可检测SNP、InDel、CNV等变异。
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