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人全外显子组建库
然钠生物
外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高 效捕获为前提,相对于全基因组测序,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解 释研究成果。
靶向深度测序是将感兴趣的基因组区域通过捕获试剂盒进行富集后再进行测序的研究策略。 可大样本、高通量的深入研究目标区域的遗传变异情况,比 PCR 更为经济有效。
2.1 技术路线
2.2 生物信息学服务
1) 数据产出统计
2) 外显子测序深度分布分析
3) 外显子测序均一性分析
4) SNP分析:
i. ♦SNP检测
ii. ♦SNP注释
5) 插入和缺失(InDel)分析:
a) ♦InDel检测
b) ♦InDel注释
6) 氨基酸替代的预测分析
7) dbSNP映射
8) 根据客户要求进行个性化分析
2.3 送样要求
1) 样品总量:≥ 10ug;
2) 样品浓度:≥ 50ng/ul,样品浓度越高越好。
3) 样品纯度:OD值260/280应在1.8~2.0;
4) 样品质量:基因组完整、无降解。
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