新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。
1963 年，Guthrie 首次发明用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开新生儿筛查序幕。
80 年代，酶联免疫法、荧光法等出现，新生儿筛查纳入经济发达国家卫生管理体系，覆盖率接近 100%。
90 年代，DNA 检测技术和质谱技术应用到新生儿筛查领域，使筛查病种迅猛增加。
1994 年，国家颁布的《母婴保护法》中明确提出「逐步开展新生儿疾病筛查」的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。
我国是人口大国，也是世界上出生缺陷的高发国家之一。每年约有80～120万新发的出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4%～6%。这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成沉重经济负担，患儿自身也承受着巨大的痛苦。
新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的三级预防措施之一，用快速、简便、敏感的检测方法，对危及儿童生命、生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病 进行群体性筛查，使患者在临床上尚未出现疾病表现，而其体内代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，结合有效治疗等干预措施，避免患儿重要脏器出现不可逆 性损害，保障儿童正常体格发育和智能发育。
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地中海贫血防控整体解决方案地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病。全球至少有 3.5 亿人携带地贫基因，每年约有 10 万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达 24%。
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遗传代谢病筛查—G6PD缺乏症 （俗称“蚕豆病”）G6PD 缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病。据统计全球约有近 4 亿人 G-6-PD 缺陷。地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
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遗传代谢病筛查—苯丙酮尿症（PKU）苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
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基因检测预防先天性耳聋缺陷我国每年新增 3-4 万迟发性聋儿 90% 聋儿的父母听力正常，60% 致聋原因是基因缺陷。每 100 个听力正常人群中，就有 6 个人存在耳聋突变基因携带！
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