产前诊断及新生儿筛查整体解决方案

新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。

1963 年， Guthrie 首次发明用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开新生儿筛查序幕。

60 年代在美国开始普及，1970 - 1980 年，甲状腺功能低下也列入筛查项目，在欧美国家普遍开展。

80 年代，酶联免疫法、荧光法等出现，新生儿筛查纳入经济发达国家卫生管理体系，覆盖率接近 100%。中国的新生儿疾病筛查起步于 20 世纪 80 年代。

90 年代，Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术，串联质谱技术运用于新筛。DNA 检测技术和质谱技术应用到新生儿筛查领域，使筛查病种迅猛增加。

1981 年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国 11 个省市 20 万新生儿进行筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500。

自 1989 年起，北京、上海、山东、广州、天津等省市逐步开展 PKU 和 CH 常规筛查。

1994 年，国家颁布的《母婴保护法》中明确提出「逐步开展新生儿疾病筛查」的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。

随着检测技术的发展，新生儿筛查的病种已经从最初的一种疾病扩展到几十种疾病, 不仅包含传统的 PKU、CH 外, 还涉及其他代谢性疾病、感染性疾病和听力障碍。

图片来源：站酷海洛

编辑： 超敏    来源：丁香园