基因检测预防先天性耳聋缺陷

2013 年世界卫生组织（WHO）指出，全球共有 3.6 亿人存在不同程度的听力障碍。我国每年 2000 万新生儿中，严重听力障碍发病率为 1‰-3‰。耳聋机构数据指出：我国每年新增 3-4 万迟发性聋儿 90% 聋儿的父母听力正常，60% 致聋原因是基因缺陷。每 100 个听力正常人群中，就有 6 个人存在耳聋突变基因携带！

并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来，新生儿听力及基因联合筛查更为重要！

随着人类基因组计划的成功，致聋基因的不断发现与克隆及大规模聋病分子流行病学调查，为各种族提供详实的常见致聋基因突变谱和突变频率数据，这使得在普遍的新生儿听力筛查中融入基因筛查成为可能。2007 年国内学者首次提出「新生儿听力及基因联合筛查」的理念。

一、耳聋基因的遗传方式

 

二、耳聋遗传规律

三、耳聋易感基因检测意义

1、在分子水平明确病因
2、预防耳聋发生（如迟发性耳聋）
3、指导耳聋治疗 (人工耳蜗植入效果评价)
4、遗传咨询及婚育指导，实现优生优育

四、新生儿听力及基因联合筛查方案

五、耳聋易感基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法）

覆盖中国人群中 98% GJB 基因突变引起的先天性遗传性耳聋
85% SLC26A4 基因突变引起的大前庭水管综合征
90% mtDNA 突变引起的药物性耳聋

检测优势：
★ 多位点检测：同时检测 4 个基因中 13 个基因突变位点，准确区分杂合突变与纯合突变。
★ 筛查覆盖面大： 覆盖中国人群中 98%GJB 基因突变引起的先天性遗传性耳聋，85% SLC26A4 基因突变引起的大前庭水管综合征，90%mtDNA 突变引起的药物性耳聋。
★ 操作简便，自动化程度高，耗时短：本产品采用独特的导流技术平台，检测时间 3 小时左右，无需使用昂贵的仪器以及复杂繁琐的操作流程。
★ 准确率高： 已完成海新华医院、广东省妇幼保健院、解放军 202 医院共计 1050 例样本，与测序结果 100% 符合。

题图来源：站酷海洛

编辑： 超敏    来源：丁香园