遗传代谢病筛查—G6PD缺乏症 （俗称“蚕豆病”）

G6PD 缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病。据统计全球约有近 4 亿人 G-6-PD 缺陷。地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈「南高北低」的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为 4%-15%，个别地区高达 40%。最常见的临床症状即新生儿黄疸和急性溶血性贫血，严重者可以导致死亡或永久性神经系统损伤，成人基因携带者大多数是无症状。

常规检测方法对女性杂合子的检出效果均较差。

国外研究表明：G6PD 杂合子发生新生儿高胆红素血症的危险要显著高于 G6PD 正常，且相对危险度达到了 2.26。

凯普— G6PD 缺乏症基因检测试剂盒
——对现有检测方法的补充，提高杂合子的检测率，辅助筛查及明确病因

检测中国人群中 G6PD 基因较为常见的 13 种突变位点，用于新生儿筛查

★ 多位点检测：同时检测 6 个外显子的 13 个基因突变位点，并能准确区分杂合突变与纯合突变。
★ 筛查覆盖面大：基于文献报道，本试剂盒检测范围已覆盖了 90% 以上的中国人群常见突变类型。
★ 操作简便，耗时短：采用独特的导流技术平台，检测时间 3 小时左右。

题图来源：站酷海洛

编辑： 超敏    来源：丁香园