线粒体 DNA 突变缺失氧化磷酸化疾病的分子分析实验

实验分类：

遗传学实验

最新修订时间：2022-02-10

简介

在线粒体和核 DNA 中，遗传或自发出现的突变可引起氧化磷酸化（OXPhOs) 疾病。现今，17 种线粒体 DNA 的突变被病理生物学所证实，幻种突变也被临时证实 (Wallace et al.,1995)。OZPHOS 疾病诊断的复杂性、mtDNA 突变的选择和特异性组织的分析都属于这一单元的内容。具体的讨论参考 Shoffner 和 Wallace(1995)。

来源：丁香实验

操作方法

基本方案1 线粒体 DNA 的筛查用 Southern blot 研究基因重排

基本方案线粒体 DNA 的筛查用 Southern blot 研究基因重排支持方案使用大范围 PCR 线粒体 DNA 探针的准备

基本方案2 PCR 产物限制性分析线粒体 DNA 点突变的筛查