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- 2025年07月13日
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背景介绍
CPIC药物遗传学指南和国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中指出：SLCO1B1和ApoE基因多态性影响他汀类药物的代谢水平，医生可根据其基因多态性，指导病人他汀类服用剂量，降低发生肌病的风险。
研究表明，每日摄取相同量的辛伐他汀，SLCO1B1纯合突变体内他汀药物浓度明显高于野生型和杂合突变型，而携带前者的患者发生的肌病概率远远大于后者。
Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
人类ApoE基因两个位点的多态性(388T>G/526C>T)，可以形成3种单倍型：ApoE2/ ApoE3/ ApoE4,研究表明，拥有E4基因的人群更容易发生心血管疾病，且这一因素的危险系数随着年龄的增长而增高。
Thompson 2009年研究基因多态性对于他汀降脂疗效影响试验中指出，ApoE基因多态性与降脂疗效有显著相关，且降脂疗效依次为ApoE2/E2 >Apo E2/ E3> ApoE3/E3> ApoE3/E4> ApoE4/E4。
检测内容
适用人群
检测意义
其它应用领域
参考文献
2.《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》
3.Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
4.Federica Boraldi et al .,Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 477–482.
5.Thompson et al., Circ Cardiovasc Genet. 2009;2:173-181
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文献和实验1. 实验目的 通过实验了解细胞凋亡的一般过程和形态特征，了解诱导细胞凋亡的因素；学习和了解细胞凋亡检测的常规手段，掌握利用梯状DNA电泳法鉴定细胞凋亡的方法。 2.实验原理 细胞凋亡是多细胞生物体在发育过程中或在某些环境因子的作用下发生的受基因调控的主动的死亡方式。对于生物体的正常发育、自稳平衡及多种病理过程具有极其重要的意义。细胞凋亡（apoptosis）的概念最早由Kerr于1972年提出，当时用来描述某些类型的细胞在一定的生理或病理条件下，遵循自身的程序，主动地结束
蛋白质截短测试法（protein truncation test,PTT）等。对已知突变基因进行分析 的有引物延伸法（primer extension,PEX）、寡核苷酸链接检测法（oligonucleotide ligation assay,OLA）、毛细管电泳法（capillary electrophoresis,CE）等方法。
酶位点的锚上，在锚引物和基因另一侧特异性引物的作用下，将未知序列扩增出来。 8.着色互补试验或荧光PCR（color complementation assay or fluorescent PCR）原理是用不同荧光染粒，分别标记于不同寡核苷酸引物上，同时扩增多个DNA片段，反应完毕后，利用分子筛选去多余的引物。用紫外线照射扩增产物，就能显示某一DNA区带荧光染料颜色的组合，如果某一DNA区带荧光染色料颜色的组合，如果某一DNA区带缺失，则会缺乏相应的颜色。 9.双温PCR
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