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SLCO1B1、ApoE和CYP2C19基因检测试剂盒（荧光

PCR-毛细管电泳法）
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  • 2025年07月16日
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    氯吡格雷用药指导

    氯吡格雷是目前临床广泛使用的抗血小板凝集药，用于血性卒中、心肌梗死或症状性外周动脉疾病的防治。他汀类药物是最有效的调脂药物，通过竞争性抑制胆固醇合成限速酶HMG-CoA还原酶，阻断细胞内羟甲戊酸代谢途径，减少细胞内胆固醇合成，现已成为冠心病预防和治疗的最有效药物，包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀等。

    不同个体对于氯吡格雷的反应有差异，约40%的亚裔病人会产生氯吡格雷抵抗，主要原因是CYP2C19基因突变导致代谢减弱。CYP2C19至少有36种等位基因，其中CYP2C19*2 和CYP2C19*3 占亚洲人群弱代谢表型的99％以上，CYP2C19*17是目前发现的唯一具有超快活性的基因分型。CYP2C19基因突变导致的弱代谢个体，氯吡格雷抗栓疗效差，心脑血管事件的发生风险增加。对于这类个体，需要增加氯吡格雷的剂量或换用其他抗血小板药物进行治疗，以达到抑制血小板聚集的效果。

    2010年FDA提出黑框警告，明确建议医生对将要服用氯吡格雷的患者进行CYP2C19基因分型检测，针对患者基因型实施个性化用药。




    临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布的CYP2C19基因型和氯吡格雷治疗指南中也建议，对于行PCI手术的ACS患者，可通过检测患者CYP2C19基因型来指导氯吡格雷用药。

    他汀用药指导

    CPIC药物遗传学指南和国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中都指出：SLCO1B1和ApoE基因多态性影响他汀类药物的代谢水平，医生可根据其基因多态性，指导病人他汀类服用剂量，降低发生肌病的风险。研究表明，每日摄取相同量的辛伐他汀，SLCO1B1纯合突变体内他汀药物浓度明显高于野生型和杂合突变型，且发生肌病的概率也远远大于后者。
     
    人类ApoE基因两个位点的多态性(388T>G/526C>T)，可以形成3种单倍型：ApoE2/ ApoE3/ ApoE4，研究表明，ApoE基因多态性与降脂疗效显著相关。
     

    产品特点

    ■ 血液血卡直扩：免提取DNA，省时省力，减少污染
    ■ UNG防污染体系：有效避免PCR产物污染
    ■ 检测位点全面：氯吡格雷弱代谢型的基础上增加了超快代谢（CYP2C19*17）分型检测，且氯吡格雷与他汀类药物相关基因可一次全面进行检测
    ■ 操作简单快捷：1管扩增，同时检测7个位点，全程只需3小时
    ■ 结果直观易读：专业软件辅助结果分析判读，快速简便

    检测平台

    利用多重荧光PCR-毛细管电泳法，检测人类外周血液基因组中的SLCO1B1、ApoE、CYP2C19基因多态性，为临床鉴别患者对氯吡格雷和他汀类药物的敏感性提供帮助。

    检测位点

    试剂盒检测流程

    1. 建立PCR体系
    2. PCR扩增
    3. 毛细管电泳分离样品
    4. 结果分析

    适用人群

    使用氯吡格雷来预防和治疗因血小板高聚集状态引起的心、脑及其它动脉循环障碍疾病的患者；使用他汀类药物来防治各型高脂血症、冠心病、缺血性脑卒中及各类动脉粥样硬化性疾病的患者。

    样本类型

    EDTA枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血痕、常规提取的DNA

    适用仪器

    1. PCR仪：Applied Biosystems Veriti dx/ Applied Biosystems Veriti /9700
    2. 基因分析仪：Applied Biosystems 3500xl Dx/3500 Dx、3500xl /3500、3730 xl /3730、GenReader
     

    参考文献

    1.Simon T, et al. N Engl J Med. 2009 Jan 22;360(4):363-75.
    2.SA Scott, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update. Clin Pharmacol Ther. 2013 Sep;94(3):317-23.
    3.《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》
    4. Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181.
    5. Thompson et al., Circ Cardiovasc Genet. 2009;2:173-181.


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    • 双氧水诱导肿瘤细胞凋亡的检测

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    • 常用的分子生物学基本技术

      蛋白质截短测试法（protein truncation test,PTT）等。对已知突变基因进行分析 的有引物延伸法（primer extension,PEX）、寡核苷酸链接检测法（oligonucleotide ligation assay,OLA）、毛细管电泳法（capillary electrophoresis,CE）等方法。    

    • 常用的分子生物学基本技术简介

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