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- 2025年12月30日
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MGISEQ-2000测序仪提供了强大且高性价比的测序方案，是开展外显子组、转录组和基因组测序的理想选择。MGISEQ-2000能够支持不同规格芯片和多种读长，且配置双芯片平台，拥有灵活的运行模式。
支持应用：
科研：
WGS、WES、靶向测序、全转录组测序、RNA-Seq、小RNA测序、WGBS、ChIP-Seq、RAD-seq、单细胞测序（DNA/RNA）
医学检测：
NIPT、PGS/PGD、染色体拷贝数变异检测、复杂疾病研究、单基因病检测、肿瘤靶向测序、病原微生物检测、单菌鉴定
MGISEQ-2000测序优势：
运行成本低，性价比高；
多种类的读长，运行时间≤48小时，支持丰富多样的应用；
不同配置的通量支持不同规模的项目。
2. 高通量——基因分型芯片系统（SNP数量500-5000K）
基因分型技术可使研究人员在数百万个标记中发现单核苷酸多态性（SNP）和较大的结构变化。基因芯片是评估人类基因组中已知标记的理想平台。通过Illumina人类基因分型芯片，研究者可选择专业的设计内容，也可以使用联盟开发的标记，还可以根据研究目的定制芯片内容。
Illumina的生物芯片系统，主要由芯片、扫描仪、分析软件组成。
基因芯片的工作原理：
InfiniumⅠ和InfiniumⅡ两种探针设计方法，分别通过检测荧光信号的有无和荧光的颜色来区分未知标记。
利用芯片进行人类基因分型的优势：
采用Infinium技术，数据质量准确可靠；
检测拷贝数变异（CNV）、杂合性缺失（LOH）和插入/缺失的分辨率高；
覆盖常见和罕见的变异，适用于全球不同的人群；
高通量，多重芯片处理；
每个样本的成本低；
与Illumina测序系统集成，可用于多组学分析。
3. 中通量——MassARRAY系统（SNP数量10-500）
MassARRAY核酸质谱分析系统是由美国Agena Bioscience,Inc.（原Sequenom Bioscience Division）公司开发的采用质谱法精确定量PCR扩增子的非荧光检测平台。将高精确度的质谱技术、高灵敏度PCR技术、高通量的芯片技术和先进的数据分析软件相结合，以满足基因组学实验室的检测设计及验证需求。
MassARRAY核酸质谱分析系统由MassARRAY® Analyzer核酸质谱分析仪、MassARRAY®Nanodispense RS1000纳升级别自动微量点样仪、数据处理和分析软件包三部分组成。
技术原理：
iPLEX®试剂盒SNP分型：
引物设计：Assay Design Suite(ADS)是一款在线工具，用于设计几乎所有物种的基因分型和突变检测，对目标SNP区域设计多重PCR引物和单碱基延伸引物。
iPLEX反应：首先对样本DNA进行PCR扩增处理；产物经SAP处理去除产物中的dNTP和焦磷酸；用ddNTP做单碱基延伸。
质谱检测：iPLEX反应产物点样到质谱芯片上实现共结晶，在质谱仪真空管中激发成单电荷离子，通过飞行时间检测器检测。
数据分析：
MassARRAY系统包含Typer软件，这是一个集成化的数据分析工具，使您能够轻松评估和管理结果：自动生成报告；以表格和图形的形式显示数据；使用聚类分析；自动错误检查。
MassARRAY系统的优势：
4. KASP SNP分型平台（SNP数量＜10）
KASP即竞争性等位基因特异性PCR，可在广泛的基因组DNA样品中（甚至是一些复杂基因组的DNA样品），对SNPs和特定位点上的InDels进行精准的双等位基因分型。广泛应用于GWAS定位、QTL、基因组选择等后续分子标记验证工作上
技术原理：
技术优势：
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Nat Methods：殷昊团队开发不依赖 DNA 供体高效靶向插入基因组的新方法：GRAND editing
苷酸多态性 (SNPs) 占已知人类基因组致病变异的 80% 以上 5。每个遗传病的致病基因通常具有几十到几百个会造成病理表型的 SNPs。但是通常由于携带每种突变的患者人数非常有限，很难针对单个 SNP 开发基因编辑药物。从实际情况出发，靶向插入基因序列或替换含突变热点的外显子是更理想的治疗方案。本研究开发了一种高效靶向插入大片段的方法，为遗传病的基因治疗和分子生物学研究提供新工具。因其无需 DNA 供体，可以 RNA 形式进行体内递送，实现体内定点插入，有利于基因药物开发。
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