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- 2026年08月05日
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MGISEQ-2000测序仪提供了强大且高性价比的测序方案，是开展外显子组、转录组和基因组测序的理想选择。MGISEQ-2000能够支持不同规格芯片和多种读长，且配置双芯片平台，拥有灵活的运行模式。
支持应用：
科研：
WGS、WES、靶向测序、全转录组测序、RNA-Seq、小RNA测序、WGBS、ChIP-Seq、RAD-seq、单细胞测序（DNA/RNA）
医学检测：
NIPT、PGS/PGD、染色体拷贝数变异检测、复杂疾病研究、单基因病检测、肿瘤靶向测序、病原微生物检测、单菌鉴定
MGISEQ-2000测序优势：
运行成本低，性价比高；
多种类的读长，运行时间≤48小时，支持丰富多样的应用；
不同配置的通量支持不同规模的项目。
2. 高通量——基因分型芯片系统（SNP数量500-5000K）
基因分型技术可使研究人员在数百万个标记中发现单核苷酸多态性（SNP）和较大的结构变化。基因芯片是评估人类基因组中已知标记的理想平台。通过Illumina人类基因分型芯片，研究者可选择专业的设计内容，也可以使用联盟开发的标记，还可以根据研究目的定制芯片内容。
Illumina的生物芯片系统，主要由芯片、扫描仪、分析软件组成。
基因芯片的工作原理：
InfiniumⅠ和InfiniumⅡ两种探针设计方法，分别通过检测荧光信号的有无和荧光的颜色来区分未知标记。
利用芯片进行人类基因分型的优势：
采用Infinium技术，数据质量准确可靠；
检测拷贝数变异（CNV）、杂合性缺失（LOH）和插入/缺失的分辨率高；
覆盖常见和罕见的变异，适用于全球不同的人群；
高通量，多重芯片处理；
每个样本的成本低；
与Illumina测序系统集成，可用于多组学分析。
3. 中通量——MassARRAY系统（SNP数量10-500）
MassARRAY核酸质谱分析系统是由美国Agena Bioscience,Inc.（原Sequenom Bioscience Division）公司开发的采用质谱法精确定量PCR扩增子的非荧光检测平台。将高精确度的质谱技术、高灵敏度PCR技术、高通量的芯片技术和先进的数据分析软件相结合，以满足基因组学实验室的检测设计及验证需求。
MassARRAY核酸质谱分析系统由MassARRAY® Analyzer核酸质谱分析仪、MassARRAY®Nanodispense RS1000纳升级别自动微量点样仪、数据处理和分析软件包三部分组成。
技术原理：
iPLEX®试剂盒SNP分型：
引物设计：Assay Design Suite(ADS)是一款在线工具，用于设计几乎所有物种的基因分型和突变检测，对目标SNP区域设计多重PCR引物和单碱基延伸引物。
iPLEX反应：首先对样本DNA进行PCR扩增处理；产物经SAP处理去除产物中的dNTP和焦磷酸；用ddNTP做单碱基延伸。
质谱检测：iPLEX反应产物点样到质谱芯片上实现共结晶，在质谱仪真空管中激发成单电荷离子，通过飞行时间检测器检测。
数据分析：
MassARRAY系统包含Typer软件，这是一个集成化的数据分析工具，使您能够轻松评估和管理结果：自动生成报告；以表格和图形的形式显示数据；使用聚类分析；自动错误检查。
MassARRAY系统的优势：
4. KASP SNP分型平台（SNP数量＜10）
KASP即竞争性等位基因特异性PCR，可在广泛的基因组DNA样品中（甚至是一些复杂基因组的DNA样品），对SNPs和特定位点上的InDels进行精准的双等位基因分型。广泛应用于GWAS定位、QTL、基因组选择等后续分子标记验证工作上
技术原理：
技术优势：
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高通量、低成本SNP、突变或甲基化检测方法—HRM 技术应用
化、自动化、防污染等特点 仅适用于全基因组SNP 扫描，不适宜单个基因的SNP 位点检测，精度低，价格昂贵。 I umina技术 这种方案可以帮助研究人员在得益于起始样品量要求很低优点的同时，还能够检测多个感兴趣的区域，从而检出罕见的基因突变。 高通量SNP 检测用于SNP 在全基因组上的扫描分析，价格昂贵。
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