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免疫系统的作用和功能是什么?人体与生俱来就拥有一位医生--免疫系统。当免疫系统正常运作的时候,它应该扮演一个强大的防线,能有效抵抗大多数的疾病。免疫主要有三大功能:防御功能——即阻止和清除入侵病原体及其毒素;自身稳定——即维护机体内环境的稳定,清除正常代谢过程中衰老和损伤的细胞;免疫监视——即识别、杀伤并及时清除体内突变细胞,防止肿瘤发生。健康的免疫系统作为人体的免疫“集团军”,第一时间就能对“异己分子”进行识别,抵御入侵,将之消灭清除。
假如免疫系统不能正常发挥免疫作用,会发生什么?失去了免疫“集团军”的保护,此时的人体暴露于复杂的环境中,危机随时可能发生。以肿瘤为例,人体是个庞大而有机的整体,人体细胞无时无刻都在分裂繁殖,分裂过程中难免会产生变异细胞,人体当中细胞分裂数量之多,变异细胞也几乎天天都可能产生。无数的免疫细胞如T淋巴细胞等无时不刻地在体内巡逻,发现有敌人(即变异细胞)立刻消灭(采取细胞免疫的方式),以保证身体的健康。一旦身体由于某种原因,导致免疫力下降,免疫细胞不能及时消灭变异细胞,一些变异细胞就会大量繁殖而不受控制,便逐步形成肿瘤,按细胞分化程度以及成型方向,出现良性肿瘤或恶性肿瘤(癌变)。病程尚处早期,人体尚未出现明显症状时,人们往往会忽略身体的些微异常。







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参考文献:
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- Age-Related Decrease in TCR Repertoire Diversity Measured with Deep and Normalized Sequence Profiling. J Immunol 2014; 192:2689-2698
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- High-throughput sequencing insights into T-cell receptor repertoire diversity in aging. Genome Medicine (2015) 7:117 DOI 10.1186/s13073-015-0242-3
- Sequence analysis of T-cell repertoires in health and disease. Genome Medicine 2013
- The Human T Cell Receptor in Health and Disease. Annu. Rev. Immunol. 992. 7-96
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- Diversity and clonal selection in the human T-cell repertoire. August 25, 2014, doi: 10.1073/pnas.1409155111PNAS September 9, 2014 vol. 111 no. 36 13139-13144
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文献和实验如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测,接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选? ✦ 一般来说,最理想的情况下,最合适/最佳的人选应该是先征者(患癌者),他是最有可能携带基因突变的那个人;或者家系中的肯定携带者,比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。 ✦ 如果家系中患者去世(或不能检测),应先检测该家系中患者的直系亲属。其实,从遗传学角度来看,检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因,也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测
与致癌物质的接触)共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。 满足上述特点之一的家系成员(肿瘤患者或者目前健康的人)应该进行基因检测,明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。 切记,只有符合上述遗传性肿瘤特征的家系人员才建议做遗传性肿瘤基因检测。 因为,遗传性肿瘤基因检测,通常是不建议低风险的客户进行遗传基因检测,因为获得阳性结果的可能性低。从此类检测中获益的可能性很小,并且和其他医学检测一样,可能得出不确定的结果(比如意义不明的突变-3类),徒增不必要的筛查和焦虑
遗传性肿瘤相关基因的解读是根据国际癌症研究机构(IARC)、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和胚系突变等位基因解读实证联盟(ENIGMA)等给出的分类等级: 很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑:如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗?如果没有就肯定不会得肿瘤吗?其实,并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因,就 100% 得肿瘤,遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性地预防。 遗传性肿瘤患者有 50% 的概率会遗传给后代,如果是有家族史的健康人群,做基因检测可以帮助他们了解
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