PGD胚胎植入前单基因遗传病检测项目

我国“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”达国际领先水平

本月21日，首个“世界第一批经大规模平行测序技术的胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查试管婴儿”现身长沙。此次科研成果的主要贡献者为人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，又称孕前诊断，是胚胎植入

试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法

全基因组扩增技术 PGD的难点之一是可检测的材料极为有限，通常仅l一2个卵裂球细胞，约15–30pg的基因组DNA，很难进行一个基因的多种突变或多位点基因的改变的基因分析。全基因组扩增技术建立和成熟对PGD的开展具有重要的意义。主要有引物延伸前扩增和简并寡核苷酸引物PCR两种方法。它能够无选择偏移的扩增全部DNA序列，从理论上讲，任何基因都能从全基因组扩增产物中检测出，可用于多个突变位点的单基因病、多基因病的诊断及染色体组分析等。9．微卫星DNA的PCR  多基因遗传病和先天畸形，目前其易感

机制上的那些事儿 基因调控

表现。除非是单基因遗传病。就算单基因遗传病，也要看突变类型和是否纯合致病还是杂合致病。扯远了。 疾病的起始基因发生改变后，影响到下游效应基因，级联反应（cascade），最终导致临床表现。级联反应，这个说法大家是不是很熟悉。信号通路内信号的传递就是级联反应。或者说，起始致病因素往下传递信号的这个级联反应，就是信号通路。为啥大家都要做信号通路，明白原因了吧。这些信号通路在正常生命活动中都在起作用，只不过在疾病发生时，其活性发生了改变。信号通路活性强度的改变，其中之一就是通路中分子的量的改变。大家经常