- 询价
- 全国
- 脆性Ｘ染色体综合征（Fragile X Syndrome,FXS）是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。脆性X综合征是具有家族好发现象的遗传病，后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加。脆性X综合症的新生儿通常发育迟缓，智商随着年龄的增加而逐渐降低。在人群中，该病的男性发病率约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。
- 2025年07月16日
万千商家帮你免费找货
0 人在求购买到急需产品
- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 提供商：
苏博医学
- 简介
- 遗传模式
- 项目列表
| CGG重复次数 | 基因型类别 | 临床表现 | 建议 | |
| 男性 | 女性 | |||
| ＜45 | 正常 | - | - | - |
| 45-54 | 中间型 | - | - | 新生儿FMR1基因筛查 |
| 44-200 | 携带者 | 约40%的成年男性患有震颤和共济失调 | 20%几率发生卵巢早衰 | 产前诊断或辅助生殖 |
- 流程周期
- 优势参数
●可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异
●独创两步筛查系统，为99%的受检者节省70%的检测费用
- 适用领域
进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病
临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者
- 样本要求
风险提示：丁香通仅作为第三方平台，为商家信息发布提供平台空间。用户咨询产品时请注意保护个人信息及财产安全，合理判断，谨慎选购商品，商家和用户对交易行为负责。对于医疗器械类产品，请先查证核实企业经营资质和医疗器械产品注册证情况。
文献和实验遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象
筛查携带者的方法有以下几种： (1) 染色体核型分析，以筛查带有染色体平衡易位者。为明确诊断可用 G 分带的方法 确定易位。 (2) 酶活性的检测。用这种方法的前题是在检测时，基因已经表达。有的基因到 50 左右才表达，那么在青少年中就不宜用此法。另外有的酶和其产物具有明显的剂量效应，也就是说基因的拷贝数和产物成正相关则是可以采用此法。而有的基因只需其中一个等位基因是正常的就可以产生足够的酶来完成生化反应，那么就不能用此法。如苯硐尿症的携带者其肝中苯丙氨酸羟化
体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常男性传递者和女性携带者此序列的重复次数可分别增加到82次及83～90次，这种状态可认为属前突变。女性携带者在传递给下代男性患者而发病时，男性患者的CGG重复次数可高达250～4000次。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因
技术资料暂无技术资料 索取技术资料
