脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。脆性X综合征是具有家族好发现象的遗传病,后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加。脆性X综合症的新生儿通常发育迟缓,智商随着年龄的增加而逐渐降低。在人群中,该病的男性发病率约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。
脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。脆性X综合征是具有家族好发现象的遗传病,后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加。脆性X综合症的新生儿通常发育迟缓,智商随着年龄的增加而逐渐降低。在人群中,该病的男性发病率约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。
遗传模式
由于男性只有一条X染色体而更容易罹病,大约4000个人当中就可能有一个患者;女性虽一般不会患病,但基因突变携带率高达1/130,根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料,女性携带者生出患者的机率更高达1/2 !