糖原Ⅱ

Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)

最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭, 通常于两周内死亡。  

HLAⅡ类基因区

HLA Ⅱ类基因区 HLAⅡ类基因区位于HLA复合体的着丝粒端，即从DRA到HLA-DPA3的一段区域，长度为0．9Mb，包含34个基因座位，其中16个为表达基因，3个后选基因，15个假基因。在16个表达基因中除了BRD2(原名RING3)外均有免疫学功能。Ⅱ类区域内至少含有DR、DQ、DP、DOA、IX)B和DM六个亚区。 (1)HLA-DR亚区：DR亚区有1个DRA基因及9个DRB基因。DRA基因不具多态性，其产物为DR分子的。链。9个DRB基因分别命名为DRBl～

糖原

动物体内糖的一种贮存形式，其作用与淀粉在植物中的作用一样，故有“动物淀粉”之称。它在动物组织内分布很广，肝脏、肌肉中贮量较大，这对中间代谢来说是很重要的。它与淀粉相似，干燥状态下呈无定形粉末状。糖原与碘作用显红褐色。其结构与支链淀粉相似，主要是a一吐哺葡萄糖，按a－l，4糖式键联结，每个分支的平均长度相当于12－18个葡萄糖分子。