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- 转录组de novo测序是指不依赖于任何已知基因组序列信息对某个物种的转录组进行测序，然后应用生物信息学手段对测序序列进行拼接和组装，最终获得该物种转录组序列图谱。
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- 2025年07月12日
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- 服务名称：
新物种de novo转录组测序
- 提供商：
晶能生物
码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有密切关系。
而且与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结
果，性价比极高。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速
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技术路线
样品要求
DNA纯度：OD260/280值在1.8-2.0之间，无RNA和蛋白残留
DNA完整性：基因组DNA无明显降解，主带清晰推荐大于500bp DNA ≥0.5μg(DNA, Qubit picogreen定量)
技术原理
更易发现低频和罕见变异：只检测编码区的变异，较容易实现高深度测序检测到更多低频和罕见变异；
经济高效：只检测外显子区，成本较低；
应用领域
肿瘤研究：寻找潜在驱动基因，为肿瘤的分子诊断提供参考；协助肿瘤分型，指示后续治疗方案、靶向药物选择等；
产前诊断：对影像学发现的胎儿结构畸形进行遗传学病因筛查；
药物基因组：分析患者基因分型结果，全面指导其用药；
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文献和实验）包括溃疡性肠炎（UC），克罗恩疾病（CD）和未定型肠炎（IC）。研究表明炎症性肠疾病具有很大可能转化为结肠癌（CRC），并且越来越多研究者关注炎癌转变机制。然而，目前还没有分子标记能够将 IBD 患者按照高低患癌风险区分开，进行疾病的预防和治疗。研究取材31 位患有炎症性肠疾病和结肠癌患者的 FFPE 样本，包括 15 位溃疡性肠炎患者，14 位克罗恩疾病患者和 2 位未定型肠炎患者。全外显子组测序，平均测序深度 62×外显子捕获试剂盒：Agilent SureSelect v.5 kit研究
来源：生物通 儿童交替性偏瘫AHC是一种罕见的严重的神经发育综合症，症状是周期性的偏瘫发作，在发作时患者身体一侧瘫痪，而后又会换成另一侧瘫痪，其发病间隔无法预测。这一疾病的患者通常还伴随有癫痫、学习障碍和行踪困难等症状。 Duke大学医学中心的研究人员通过外显子测序发现，大多数AHC患者的疾病是由于一个基因上的突变引起的，并由此给治愈这一疾病带来了新希望。该研究发表在7月29日的Nature Genetics杂志上。 AHC通常是一种散发性的疾病，这意味着通常患者家族中其他人
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过程提供了新的证据。研究思路研究结果1. 外显子组测序筛选AML相关高频突变为了筛选和AML相关的特异
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