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文献和实验[4]）。因此，Uox-KO 小鼠出生后需别嘌呤醇等药物维持生存。 Uox-KO 小鼠 品系全称：B6/JGpt-Uoxem3Cd3501/Gpt 品系编号：T011801 应用领域：高尿酸血症、痛风、尿酸肾病研究 Uox-KO 小鼠表型及药效验证 1. 雄鼠和雌鼠都自发出现高尿酸血症，雌鼠的平均尿酸水平较雄鼠低，但个体均一性较雄鼠好，别嘌呤醇可以显著改善因 Uox 敲除引起的小鼠高尿酸血症。 图 2. 图片来源：集萃药康 2. Uox-KO 雄鼠和雌鼠肌酐、尿素氮水平升高，提示出现肾损伤，且雄鼠肾脏损伤较雌鼠
由于卟啉代谢异常而出现的高尿酸血症，是一种遗传性代谢障碍性疾病。人体卟啉代谢的最终产物认为是尿酸，但实际上从尿中排出的尿酸仅占 20％，其余部分在体内继续进行代谢。痛风患者由于这种代谢发生异常，体内尿酸库含量增加，其中一部分尿酸盐在关节内形成结晶而沉着（痛风结节）。 Lesch-N-yhan综合征为男性的遗传性疾病，因次黄嘌呤 =鸟嘌呤 =转磷酸核糖活性降低而引起高尿酸血症。可出现以自疟症为主的神经症状。
痛风性关节炎是嘌呤代谢障碍、血尿酸增高所致反复发作的关节炎症。 人体尿酸是由细胞代谢分解的核酸和其他嘌呤类化合物以及食物中的嘌呤分解而来。尿酸的生成增多和排泄的减少都可使尿酸蓄积而产生高尿酸血症。尿酸盐沉积于关节、关节周围组织和皮下组织，引起关节炎的反复发作，有急性红、肿、剧痛，逐渐产生骨与关节破坏、畸形、关节强直和功能障碍。 痛风可有原发性和继发性两类。原发性痛风可与遗传因素有关。继发性痛风可发生于肾功能减退，尿酸排泄减少患者；也可发生于白血病、骨髓瘤以及恶性肿瘤经化疗
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