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- 2025年12月21日
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- 服务名称：
基因敲入模型
- 提供商：
赛业生物
本模型是通过在小鼠Col7a1人源化模型（产品编号：C001428）基础上引入COL7A1基因在人类疾病中常见复发性突变（c.6527dupC）所构建的疾病模型，该品系纯合子会出现与人类营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）相似的疾病表型，并在出生后10天内死亡。
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文献和实验相关实验
Cell- and Protein-Based Therapy Approaches for Epidermolysis Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a clinically heterogeneous heritable skin fragility disorder characterized by mechanically induced mucocutaneous blistering. On the molecular level DEB is caused by mutations leading to deficiency
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B6-hCOL7A1*c.6527dupC小鼠-人源化模型-大疱性表皮松解症 EB DEB Epidermolysis Bullosa
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