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历史悠久的中医以“辨证”论治为基础，而所谓“辨证”是基于中医学理论对四诊（望、闻、问、切）所得的资料进行综合分析，明确病变本质并确立为何种“证候”的一种过程，而其中的“证候”根据《中医证候学》的分类则可以分为多种，如：寒证、湿证、虚证、淤血证等。论治是根据辨证的结果确立相应的治疗原则和方法，并选择适当的治疗手段和措施来处理疾病。

细胞系的开发是细胞治疗方案发现、开发、检测和生产中不可或缺的基础，然而目前细胞系开发过程中通常所使用的CRISPR基因编辑技术，则可能会对基因组带来变异，尤其是点突变、染色体重排、结构变异和拷贝数变异等。作为基因编辑流程的一部分，Sanger法测序、短读长测序、核型分析、FISH等方法常被用于编辑结果的验证，通常检测是否存在较短的插入或缺失突变，但此类方案却很难实现在全基因组范围对结构变异发生进行全面无偏差的检测，从而带来了不可预估的风险。

近日，世界卫生组织基于the Lancet Global Health的一项荟萃研究指出：全球约1/3男性感染HPV，其中高危型HPV感染率高达21%[1]！目前已经发现了200多种HPV亚型，其中至少12种具有致癌性。高通量测序可以对样本进行一次检测，同时分析所有HPV亚型、构建进化树、探索发病机制。然而，HPV参考序列数据库不完整、分析工具复杂和分析结果差异大，依然是HPV测序数据分析的瓶颈。

8月24日，两篇新的研究成果在知名学术期刊《自然》背靠背发表，人类Y染色体完整序列展现在世人面前，这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。

单细胞测序可以研究单个细胞内的基因情况，同时解决了用组织样本测序无法解决的细胞异质性难题。然而，我们常提到的单细胞测序方案并不是仅对单个或者几个细胞进行测序，而是在单细胞分辨率下对成千上万个细胞进行测序。那么如果研究人员真的只有一个细胞，又该采用什么手段对其基因组和转录组进行分析呢？

“我们在miRNA测序上遇到了难题，血液中存在一部分高丰度miRNA，这些对我的研究意义不大的miRNA占据全部miRNA的一半以上，因此极大限制了其他目标miRNA的检测和准确定量。”——Timothy Rajakumar[1]

Ingenuity Pathway Analysis (IPA) 基于专家收集和整理的1,260万条生物学证据，帮助您轻松挖掘组学数据背后的生物学意义，构建调控网络，探索疾病机理和解析药理毒理等工作。IPA每周更新生物学证据，每季度推出新功能。本次更新，IPA提供更加精准的匹配分析、富集疾病网络助力老药新用、灵活的生物学通路筛选方式、更多下游功能的富集结果

骨肉瘤是儿童和青少年中最常见的骨癌类型，据估计，局部疾病患者的骨肉瘤死亡率为23%，远处转移患者的死亡率高达74%。cfDNA作为一种重要的无创的癌症诊断标志物，越来越多的研究揭示癌细胞释放的cfDNA具有独特的非遗传特性，其中就包含cfDNA片段的大小分布。最近，cfDNA片段的全基因组分析也表明cfDNA在不同类型的癌症中是具有独特的片段谱，其中对乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌的检测具有>90%的高灵敏度以及98%的高特异性，此外，cfDNA片段的大小已被认为是多种癌症的预估标志物以及低于167bp的短片段与晚期胰腺癌、乳腺癌和肾细胞癌患者的预后差有关。而对于骨肉瘤cfDNA片段的分析研究却很少。

液体活检快速、即时、微创的特点使其成为肿瘤基因检测的研究热点，但同时cfDNA具有片段化程度高、丰度低等特点，很多研究人员对cfDNA检测灵敏度存在顾虑，这也限制了这一技术的发展与应用。那么QIAGEN的科学家们在应对这一挑战时都采取了哪些策略呢？今天我们有幸请到了Krishna博士为我们分享她的研发经验。

值此QIAcuity dPCR系统上市三周年之际，我们为您精心归纳了 “QIAcuity dPCR系统系列应用案例”，听专家们分享心得体会，开拓课题研究思路

组学技术的快速迭代，开创了疾病治疗的精准医学时代。以TCGA和ICGC为代表的国际基因组项目大大增加了可操作的癌症突变数量，基因编辑技术实现了突变位点的高通量功能验证。然而，传统药物研发的低效性和种种挑战大大阻碍了精准医学的应用，包括临床相关靶点的发现、生物标志物的鉴定、肿瘤耐药性、药物功效和安全性等。近年来，基于生物信息学方法进行多组学数据的挖掘，为一些问题的解决提供了合理的方案。已有研究表明基因组学支持的靶点发现可以使临床开发的成功率翻倍[1][2]。

过近半个世纪的求知探索，科学家们逐步发现了细胞外囊泡 (extracellular vesicles, EVs) 与诸多疾病有密不可分的联系。从“细胞垃圾”到诺贝尔奖“封神”，关于细胞外囊泡的研究如雨后春笋般涌现。这一切，除了得益于更多专业研究工具的出现，也源于研究人员在越来越多的样本中发现了细胞外囊泡体的踪迹，使得更多特定疾病的机理研究搭上了细胞外囊泡体的 “快车”。

近日，凯杰 (QIAGEN) 本土化试剂QIAxcel DNA High Resolution Kit（货号929002-CN）和QIAxcel DNA Screening Kit（货号929004-CN）已成功上市，该试剂搭配QIAxcel Connect全自动毛细管电泳仪使用。

1993年，自从科学家在秀丽隐杆线虫发现第一个miRNA (lin-4) 开始[1] ，便打开了miRNA研究的大门。在过去的30年时间里，miRNA研究如雨后春笋般涌现，成为科研领域长盛不衰的”明星“。这个引导科研界半壁江山的小RNA相信大家并不陌生，它是内源性的非编码小RNA，长度是22 nt左右，在进化上序列具有高度保守性。它通过与靶标mRNA特异性结合，抑制其转录后基因表达。经典的miRNA作用靶点位于mRNA的3’UTR抑制靶基因的翻译[2] 。也有相关文献报道miRNA与靶基因中的一段序列完全特异性互补，导致该靶基因被切割，切割后发生降解[3] 。值得注意的是，也有研究表明有miRNA通过结合到靶标mRNA的5’UTR或CDS区上来发挥相应的调控功能[4] 。一个miRNA通常可以调控数十个基因，另外一个mRNA靶标也可被多个miRNA识别并被调控。

液体活检技术的不断发展为癌症领域带来了重大突破，这种非侵入性的检测方法凭借其样本可及性、可持续性、可消除异质性等特点，为肿瘤的早期诊断、伴随诊断等带来了新的希望，但其进一步广泛应用仍受制于目前检测灵敏度及精确度的限制。QIAGEN全新推出的QIAseq Targeted cfDNA Ultra靶向测序方案专为液体活检而生，在针对低至0.1%突变的检测上依然可实现99%的特异性。

目前针对多种病原微生物的分子检测手段大多通过PCR得到单重/多重PCR分型产物，随后采用不同检测设备进行检测。检测设备大多为凝胶电泳、qPCR、基因分析仪或者NGS测序仪等，最后手动统计数据或利用专用数据分析软件进行结果分析。这几种方法均存在弊端，比如，传统的凝胶电泳虽然成本少，但操作繁琐耗时长且结果可重复性差、准确度低；qPCR多重检测优化难度大，单重检测工作效率低下、整体成本耗费高；精准度相对较高的基因分析仪的成本往往更加昂贵；NGS测序实验环节多且成本也高，对经费不充足的实验室来说不是很友好。QIAGEN的QIAxcel Connect全自动核酸分析系统，凭借其通量高、操控简便快速、准确度高以及使用成本低等特点被越来越多的研究者选为替代方案。

当发现某一基因的表达上调或下调时，通常会引发一系列进一步的思考，究竟是什么导致了基因表达的改变？突变？甲基化状态？或miRNA调控？基因表达的改变又是如何影响蛋白表达水平？这是从事基因功能研究尤其是系统分子生物学分析的研究者常常要思考的问题。进行系统生物学研究，首先也是最重要的就是从同一样本中同时纯化得到多种不同的目标分子，QIAGEN AllPrep 系列解决方案即可以轻松帮大家迈出这至关重要的一步，该方案覆盖了从样本稳定到同步纯化不同类型的目标生物分子，真正确保了基因组、转录组和蛋白组等信息的真实性和可比性。

2022年这篇发表在Environmental Science & Technology杂志上的文章[1]，研究人员通过培养法（大肠杆菌培养）、RT-qPCR法（对22种肠道病原微生物（9种细菌、6种病毒、3种原生动物和4种寄生虫）的基因拷贝数进行量化，建立定量微生物风险评估模型）和基于QIAcuity dPCR系统的数字PCR法（检测大肠杆菌特异性基因ybbW，并使用大肠杆菌菌落形成单位 (CFU) 与大肠杆菌ybbW基因拷贝数的比率来估计其致病性），评估了莫桑比克首都马普托市蝇类携带的肠道病原微生物特征、当地公共现场卫生设施的升级是否可以降低卫生间入口和食物准备区域的苍蝇密度及卫生干预措施对食用受苍蝇污染食物的人年感染风险的影响。

我们在前几期文章详细给大家阐述了有关miRNA定量检测、功能研究、定位研究等内容。其中，miRNA与其靶基因作用的相关机制也被重点说明。那么如何预测miRNA的靶基因以便进行下游相关的验证实验呢？快来了解一下QIAGEN的IPA软件，帮助您迅速查找miRNA的靶基因及其富集的生物学通路和功能。

中医药作为中国的特色医药资源，对疾病的预防和治疗发挥了重要作用。然而，中药配伍和中药成分的复杂性致使其分子作用机理仍然不完全明确，一定程度上阻碍了中药现代化的进程。网络药理学通过构建中药成分与靶点和疾病及生物学通路之间的调控网络，能够系统分析中药复方的作用机理，挖掘特定疾病相关的“活性成分-靶点-通路”调控网络，揭示中药药效。Ingenuity Pathway Analysis (IPA)经过20多年，200多位专家阅读文献和整理数据库，收录了12,300,000条生物学相关证据，而且每周和每季度进行数据库更新。通过IPA可以快速检索疾病相关的靶点分子，构建中药成分与靶点之间的调控关系，富集靶点调控的生物学功能和通路，助力中药分子机理和网络药理学研究。