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悄悄火起来的植物“外泌体”

血液游离DNA（cfDNA）相关的临床研究与应用已十分成熟，而尿液作为可以大量收集的体液样本，可以实现真正意义的无创采集，其研究数量却远低于血液。那么尿液cfDNA到底有何特殊之处，其研究的难点又是什么呢？

质粒是小型环状DNA分子，广泛存在于细菌等生物体中。质粒容易改造，是基因工程常见的载体，在合成生物学、蛋白工程与药物、细胞与基因治疗、疫苗研发及生产等领域具有广阔的应用前景。但是，质粒的质量控制往往被忽视，一些质粒存在设计或序列的错误，这会对质粒的应用产生负面影响，需要重视。CLC Genomics Workbench（CLC）是一款无需代码经验，具有图形化操作界面的软件，能够在质粒的设计和序列验证等阶段，帮助检测质粒质量，确保实验顺利。

空间转录组技术发展至今，主要用于解决阐明组织细胞类型组成、细胞间相互作用、组织成分间分子相互作用这三大类问题[3]，已被广泛用于神经病学、胚胎发育、炎症性疾病以及肿瘤微环境等多种类型的研究。

miRNA的发现起源于科学家对线虫的研究，随着miRNA研究不断推进，其在个体发育与疾病发生发展过程中的重要作用不断被揭示，具有极高的临床应用价值，因此一直是生命科学领域的研究热点。

近年来，由于液体活检侵入性较小以及可实现频繁或连续采样，从而能够持续跟踪肿瘤进展和治疗反应而备受关注。其中，细胞外囊泡（Extracellular Vesicles, EV）是由细胞释放的一种具有脂质双分子层的膜结构组成，其中含有多种内容物，包括脂质、蛋白质和RNA，因其能够真实反应活体细胞情况，而越来越多的用于生物标志物。有研究表明EV miRNA生物标志物Panel的诊断性能普遍优于单个生物标志物，并且EV miRNA在血浆中的诊断价值略高于血清[1]；也有研究通过对前列腺癌患者尿液miRNA差异表达分析，检测到10种尿液miRNA可以作为前列腺癌早期检测工具[2]。关于EV长链RNA，有研究者发现血液来源的EV中的长链RNA表达谱可以作为胰腺导管腺癌诊断的生物标志物，有效区分健康个体与恶性肿瘤患者[3]。

高效提取重金属污染矿区土壤中的DNA是发现重金属耐受菌属，重金属污染生物修复策略研究，以及揭示潜在重金属氧化还原过程等研究的基础和关键。与其它土壤生态环境相比，重金属污染土壤的pH较为极端、重金属浓度高、腐殖质含量高、且缺乏碳源氮源等营养物质，因此这类土壤样本中生物量较低且含有大量干扰DNA提取的抑制剂，直接使用试剂盒进行提取容易出现产量低且DNA 质量较差的问题。

结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）是重要的全球性致病菌，由其引起的结核病是高致死性疾病。其标准株H37Rv于1998年完成测序，基因组大小约为4.4Mb，包含3,900多个蛋白编码基因，结核分枝杆菌分为7个主要谱系，目前已知的耐药基因包括embB、rpoB、gyrA等[1]。

血液样本由于其易于收集，伤害性小的特点而被广泛用于临床研究。在肿瘤等疾病的早筛研究中，RNA等生物标志物弥补了传统的影像学、生化指标方法的缺陷而备受关注。由于血液样本的特殊性以及RNA分子本身容易降解的不稳定性，更容易受到来自红细胞等多种来源RNase的影响。因此，针对血液样本中RNA的提取，除了需要能够从血液样本中成功对RNA进行分离外，也更加需要保障RNA分子不受降解。另外，血液采集后由于基因诱导、细胞凋亡的发生，使得血液中核酸的组成、数量、质量和完整性在几分钟内发生显著变化。

微量核酸样本通常因为过低的起始样本使用常规的实验方法无法完成核酸纯化，导致无法对珍贵的样本例如循环肿瘤细胞、激光显微切割样本等进行研究。Nature Cancer 曾发表的题为 Personalized circulating tumor DNA analysis as a predictive biomarker in solid tumor patients treated with pembrolizumab 的研究成果，发现肿瘤释放到血液中的微量循环肿瘤 DNA（ctDNA）的水平变化能够预测患者的免疫治疗疗效[1]。这项发现为免疫治疗打开了新的突破口，微量核酸样本的成功提取也为珍稀样本带去新的研究方向。

近日，包括QIAseq FX DNA Library Kit、QIAseq FastSelect rRNA/Globin Kit、QIAseq miRNA Library Kit、QIAseq Panel和CLC LightSpeed等在内的QIAGEN多套NGS成熟方案在真迈生物高通量基因测序平台上完成了测试，双方携手旨在为全球客户提供完整的NGS解决方案来推进基因组学应用，共同加快科学界基因组应用的发现、提高成本效率并缩短实验周期。

在微生物组学研究中, 通过短读长测序已取得了一定里程碑式的发现，但由于读长的限制，重复的基因组区域或⾼度同源的区域会影响组装和⽐对⼯具的效率，尤其是对于宏基因组学研究[1-2]，样本复杂且样本间可能存在多个密切相关的菌株而不易进行分类，这些基因组间重复序列如果不同时测序其邻近区域，则很难通过计算解决。相比之下，长读长测序技术以其超长的测序读长及测序精度的提高，显著提升了进行高质量基因组组装的能力，例如16S长读长测序可实现更高分辨率的“种“鉴定，并且随着不同应用场景和微生物群落复杂度的增加，在群落结构和系统发育的分辨率上也明显优于短读长测序技术。除了读取的核苷酸序列长以外，长读长还可以同时读出5mC和5hmC6的CpG岛甲基化状态[3]，在表观遗传学研究中也有很好的应用。

法医技术在过去30多年飞速发展，其中NGS技术的引入可以一次性为案件提供更多的遗传学信息，为法医领域开拓了许多新的应用方向。但是随着案发现场生物物证特点的不断变化，比如微量物证越来越多，生物检材DNA的严重降解和混合等特点，限制了现有NGS方案的应用。而面对这些挑战，QIAGEN给出了三套成熟方案——颠覆性的Panel设计、10 pg微量样本直接建库和痕量核酸扩增，帮助研究人员面对不同的应用场景。

转录本异构体变异在真核生物细胞中普遍存在，通过选择性剪接和选择性聚腺苷酸化，可以从单个基因产生多个转录本异构体，并可编码具有不同结构和功能的蛋白质异构体。由于短读长RNA测序读长较短，在解析全长转录本异构体和复杂RNA加工事件的能力上受到很大限制。相比之下，长读长RNA测序技术可以直接读取超过10kb的序列，从而直接对全长转录本进行测序，因此在相关研究及应用领域愈发受到关注。此外，利用特殊的测序接头和信号识别算法，长读长RNA测序可以直接检测RNA表观修饰，如甲基化，探讨转录后水平调控基因表达相关机制[1]。

短串联重复（short tandem repeats, STRs）是人类基因组上广泛存在的一种以相对恒定的短序列为重复单元，串联形成长度可变的重复序列。STR常见的重复单元为2-6bp，约占人类基因组6.7%。目前已知47个基因STR的异常扩增可以导致疾病的发生，其中37个与神经系统疾病有关，10个与发育异常有关[1]。

长读长测序，又称第三代测序或单分子测序技术，以其更长的读长特点，在解析复杂基因组结构变异、甲基化研究、微生物基因组拼接等应用方向具有独特的优势。长读长测序过程中，除了核酸片段的完整性及纯度对文库的成功构建起着关键性作用外，对核酸的起始量也有着较高的要求。

IPA基于文献收录了1,300万条生物学证据和20万个公共数据，是一个全面综合的生物学意义挖掘工具。不仅能够查询基因功能、获取疾病的致病基因、富集信号通路，还可以解析上游调控因子、预测下游疾病和功能、构建调控网络、挖掘公共数据。本月开始，小编将定期解读CNS杂志的文献，跟大家一起学习文献的研究思路和IPA的使用技巧。

FFPE是癌症研究中一类常见的样本，但其样本制备和储存过程会因高温孵育、暴露氧化、核酸及蛋白分子间的交联、染色等导致其中的核酸质量下降，这对于本身就容易发生降解的RNA来说，高质量的RNA获取则更是难上加难。因此，RNA质量的提高，需要从前期组织样本获取、固定到石蜡包埋的每一环节入手。今天我们就带着大家进行逐步的详细分析，期待能够帮助大家从FFPE样本中得到高质量的RNA。

近日，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会制订的《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》[1]重磅发布。该共识系统性地介绍了DNA甲基化标志物的基本概念、检测技术、临床应用范围及其在肿瘤筛查、辅助诊断、伴随诊断、复发监测和预后评估中的作用，旨在推动DNA甲基化标志物在肿瘤管理中的应用，提高临床医技人员及科研人员对其重要性的认识，同时规范检测流程，确保检测结果的准确性和可靠性。作为一份系统性介绍DNA甲基化标志物检测及临床应用的专家共识，其详细分析了DNA甲基化标志物的临床检测技术与平台、DNA甲基化标志物在肿瘤筛查、肿瘤辅助诊断、肿瘤伴随诊断中的应用。

近年来，长读长测序因其可准确读取复杂区域的序列结构、覆盖传统测序技术无法触及的区域而备受关注，它能够帮助获取更完整的基因组信息，并已在大基因组拼接、甲基化研究、全长转录组、大片段结构变异、突变鉴定以及微生物快速鉴定方面取得了诸多进展。在长读长测序过程中，核酸片段的完整性及纯度对文库的成功构建及结果分析的准确性非常重要。针对长片段DNA的提取，QIAGEN有多款基于磁珠法、阴离子交换树脂技术和盐析法的提取方案，能够通过简便快捷的操作步骤，实现从血液、细胞、组织、拭子、细菌或酵母等多种样本中提取高质量的长片段DNA，广泛应用于诸如人类Y染色体测序[1-2]、人类泛基因组测序[3]等多个重要相关研究项目。想要进一步了解这些试剂盒的独特之处吗？今天，小编就带着大家来一探究竟！