CNV检测—疾病基因组DNA研究重装上阵

拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)是基因结构变异(StructuralVariant,SV)的重要组成部分,由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。

2004年 是CNV研究中具有里程碑意义的一年。借助于能够覆盖整个人类基因组的新的研究技术,美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在Science和 Nature Genetics几乎同时发表论文,报道了大片段的CNV不仅可以导致出生缺陷等重大疾病,还可以作为一种遗传多态性在人类基因组中广泛分布。

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