Affymetrix CytoScan 芯片平台
基因芯片技术在遗传病的检测中具有明显的技术优势，一次杂交即可对全部染色体拷贝数的变异进行检测，被越来越多的遗传学家们所应用。多个国家的行业协会如ACOG、ISCA等均推荐将基因芯片技术用于产检诊断和儿童遗传病的诊断和研究。
CytoScan® HD芯片
CytoScan® HD芯片是Affymetrix公司基于久经考验的Genome-Wide Human SNP Array 6.0研发的，用于检测人类全基因组中已知和新发的染色体畸变的芯片，是目前密度最高的细胞遗传学芯片。
Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月获得美国FDA批准，用于与染色体异常相关的先天性疾病（如儿童发育迟缓或智力障碍德国）的检测。
产品特点：
1.业界密度最高的遗传学芯片：共能检测超过270万个生物学标记
1）约75万个SNPs探针，具有99%以上的分型准确性
2）约200万个拷贝数探针，均通过了基因计量效应检测筛选
3）产品上市前经过3,000个样品测试
2.针对CNV检测而言，CytoScan® HD拥有业界最好的基因覆盖度
以每个标记880 bases长度覆盖>36,000 RefSeq基因
3.针对癌症相关和遗传病相关基因增加覆盖度
1）完全覆盖国际细胞遗传学会ISCA认可的所有基因（1标记/384 bases）
2）完全覆盖癌症相关基因（1标记/553 bases）
3）完全覆盖X染色体上的基因（1标记/486 bases）
4）覆盖12000 OMIM基因（1标记/659 bases）
4.不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失和单亲二倍体（LOH/UPD）
5.独特的人类基因组骨架设计
6.最广泛的样品类型
支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。
CytoScan® HD芯片参数：
| CNV检测探针数 | |
| 拷贝数标记的探针总数 | 2,696,550 |
| 非多态性标记数量 | 1,953,246 |
| SNP标记数量 | 743,304 |
| 基因组数据库版本 | hg19 |
| 常染色体探针 | 2,491,915 |
| 拟常染色体探针 | 4,624 |
| 基因内探针 | 1,410,535 |
| 基因间探针 | 1,286,015 |
| 标记平均间隔（单位：bp） | |
| 基因内（下列所有基因） | 880 |
| ISCA基因 | 384 |
| 癌症基因 | 553 |
| OMIM Morbid 基因 | 659 |
| X染色体OMIM Morbid 基因 | 486 |
| RefSeq 基因 | 880 |
| 基因间（非基因骨架） | 1,737 |
| 总体（基因和非基因骨架） | 1,148 |
| 数据库覆盖情况 | |
| ISCA基因（340） | 100% |
| 癌症基因（526） | 100% |
| OMIM Morbid基因（2,640） | 98% |
| X染色体OMIM Morbid基因（177） | 100% |
| RefSeq基因（36,121） | 96% |
CytoScan® 750K芯片
CytoScan 750K芯片是CytoScan® HD芯片的子集，为了更加符合临床诊断的需求，设计者去除了部分覆盖非基因区和多态区域的探针，针对癌基因和遗传病相关基因加密覆盖。
技术特点：
1.全基因组覆盖，重点针对细胞遗传学相关区域，750,000拷贝数标记
1)200,000 SNPs探针，准确率>99%；
2)550,000个独一无二，非多态性探针；
2.所有探针都精选于CytoScanHD，并经过验证试验
1）所有探针都精选于>200万探针库
2）上市前经过3,500个样本验证
3.针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖
1）ISCA基因每1kb就有1个标记
2）癌症相关基因每1kb就有1个标记
3）RefSeq基因每2kb就有1个标记
4）平均覆盖度约4kb 1个标记
4.最广泛的样品类型
支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。
CytoScan® 750K芯片参数：
| CNV检测探针数 | |
| 拷贝数探针总数 | 750,436 |
| 非多态性探针数量 | 550,000 |
| SNP探针数量 | 200,436 |
| 所有可基因分型的SNP探针 | 200,436 |
| 基因组数据库版本 | hg19 |
| 常染色体探针 | 702,346 |
| 拟常染色体探针 | 811 |
| 基因内探针 | 532,850 |
| 基因间探针 | 217,586 |
| 标记平均间隔（单位：bp） | |
| 基因内（下列所有基因） | 1,737 |
| ISCA基因 | 1,099 |
| 癌症基因 | 1,269 |
| OMIM疾病基因 | 2,204 |
| X染色体OMIM疾病基因 | 1,287 |
| RefSeq 基因 | 1,737 |
| 基因间隔区（非基因区） | 6,145 |
| 总间距（包括基因区和非基因区） | 4,127 |
| 数据库覆盖情况 | |
| ISCA基因（340） | 100% |
| 癌症基因（526） | 100% |
| OMIM 疾病基因（2,640） | 83% |
| X染色体OMIM疾病基因（177） | 93% |
| RefSeq基因（36,121） | 80% |
CytoScan芯片实验流程：
数据展示：
图1：同一条染色体上的半合子缺失与获得的检测
这里显示的是：人类8号染色体的拷贝数变异。
图2：半合子缺失和嵌合体缺失的检测
上半部显示的是人类13号染色体的半合子缺失；
下半部显示的是同一个区域的嵌合体缺失。
图3：嵌合体缺失与嵌合体拷贝数不变杂合性缺失LOH
这里显示的是：人类11号染色体包含一个嵌合体缺失和一个嵌合体拷贝数不变杂合性缺失LOH。
图4：单倍体基因组中等位基因核内复制事件的检测
这里显示的分别是：四倍体、三倍体、二倍体和单倍体。