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1964年首由 Lesch和 Nyhan二氏报道的一种先天性的代谢疾病。表现为血高尿酸症、高度智力障碍、脑源性麻痹、自伤症（自我咬伤）等的伴性遗传性疾病。发病的本质是基于组织中缺少与嘌呤有关的一种酶——次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶（ hypox－ anthine（ guanine） phosphoribosyltransfera－ se），结果出现血高尿酸症。
血高尿酸症和脑障碍虽在其他某种疾病中也存在，但雷 -纳（二氏）综合症这一名称是只限于由上述酶的缺少所引起的疾病时来使用。自我咬伤是咬自己的手指、嘴唇、颊部的一种怪癖，可作本症的一种重要特征。对于诊断原因不明的脑源性麻痹的男性病例中，在怀疑为本症时，测定其尿中和血中的尿酸是必要的。患血高尿酸症，结果容易出现肾结石和膀胱结石。
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