莱一尼二氏症 Lesch-Nyhan syndrome
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莱一尼二氏症又称为自毁容貌综合征。属 X- 连锁隐性遗传仅发现于男性。发病率为 1/30 万。患儿出生正常， 8 个月到 1 岁时出现肌张力障碍，指痉病和舞蹈症。患儿 2-3 岁开始强制性地吸自己的手指，嘴唇和口腔粘膜，并侵害他人，必须捆绑其双手或拔掉牙齿。故称为自毁容貌综合症。患儿还表现为高尿酸血症 ，约在十二岁左右夭折。
本病患者由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（ HGPRT ），因此合成肌苷酸（ IMP ）和鸟苷酸（ GMP ）的量不足，则不能维持神经系统的正常功能，特别是基底神经节的正常功能，从而导致了神经功能的异常。 HGPRT 的缺乏同时使中枢神经系统中次黄嘌呤和黄嘌呤合成过多而产生毒害效应，在患者的脑脊液中次黄嘌呤浓度为正常人的 4 倍，而动物实验证明，用甲基黄嘌呤喂养大鼠可使其产生类似 Lesch-Nyhan 综合征的自毁损伤的神经学症状。由于患者体内嘌呤的生物合成过多，从而使尿酸合成过量，产生高尿酸血症。
采用放射自显技术证明培养的女性杂合体成纤维细胞中， 60% 的 HGPRT 有活力，余下 40% 没有活力，符合 X- 连锁遗传的 Lyon 假说。
